Apa itu rapuh x sindrom?

Syndrome Sindrom X yang rapuh adalah cacat lahir yang terjadi pada sekitar 2 dari setiap 10.000 kelahiran hidup.Ini lebih umum pada pria, terjadi di sekitar 1 dari 3.600 dan di sekitar 1 dari setiap 4.000-6.000 wanita.Sindrom X yang rapuh dapat menyebabkan pertumbuhan yang lambat, keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan lainnya.Ini menyumbang sekitar 2-3 persen dari gangguan mental yang tidak terdiagnosis.

Sindrom X rapuh disebabkan oleh mutasi pada kromosom X.Mutasi ini menyebabkan gen retardasi mental-1 x rapuh (FMR-1) untuk berhenti menghasilkan protein FMR-1, sehingga menyebabkan sindrom.Karena betina memiliki dua kromosom X, salah satu kromosom mungkin memiliki salinan gen FMR-1 yang baik dan ini cenderung mengurangi efek shutdown gen FMR-1 pada kromosom X lainnya.Laki -laki, di sisi lain, biasanya memiliki manifestasi sindrom yang lebih parah, karena mereka tidak memiliki kromosom X tambahan untuk dikompensasi.

Hasil sindrom X yang rapuh mungkin paling terlihat dalam penundaan perkembangan, meskipun beberapa karakteristik fisikmungkin ada juga.Laki -laki khususnya mungkin memiliki wajah dan telinga yang lebih panjang, sendi hiper fleksibel dan masalah lainnya dengan jaringan ikat.Mereka juga sering menunjukkan masalah perilaku, dan memang, autisme adalah manifestasi umum dari sindrom X rapuh pada pria.Wanita mungkin juga memiliki masalah perilaku, tetapi umumnya pada tingkat yang lebih rendah.

Sindrom rapuh X rapuh sering didiagnosis pada anak usia dini jika keterlambatan perkembangan diucapkan, tetapi kasus ringan mungkin tidak didiagnosis sampai dewasa, jika sama sekali.Tes DNA tersedia dan 99 persen akurat untuk sindrom.

Tidak ada obat untuk sindrom x rapuh.Pengobatan sindrom X yang rapuh sebagian besar terdiri dari mengobati gejalanya.Anak menerima terapi untuk masalah perilaku, terapi fisik jika diperlukan, bantuan pendidikan khusus dan bantuan lainnya sesuai kebutuhan.Sebagian besar pasien akan membutuhkan tim perawatan dokter dan terapis, bekerja bersama untuk membantu orang tersebut mencapai sebanyak mungkin.Untuk orang -orang dengan sindrom X rapuh parah, orang tua perlu mempertimbangkan perencanaan kehidupan lanjutan untuk saat mereka tidak lagi dapat merawat anak mereka.Seorang pekerja sosial dan pengacara dapat menjadi bagian dari tim Perawatan dan Perencanaan Kehidupan, untuk membuat pengaturan keuangan dan kehidupan untuk orang tersebut.

Dengan intervensi awal, pasien sindrom X yang rapuh sering kali dapat hidup bahagia dan produktif, terlepas dari merekatantangan fisik dan mental.