Ano ang marupok na X syndrome?

Ang marupok na X syndrome ay isang depekto sa kapanganakan na nagaganap sa halos 2 sa bawat 10,000 live na kapanganakan.Ito ay mas karaniwan sa mga lalaki, na nagaganap sa halos 1 sa 3,600 at sa halos 1 sa bawat 4,000-6,000 na babae.Ang Fragile X syndrome ay maaaring maging sanhi ng mabagal na paglaki, mental retardation at iba pang mga pagkaantala sa pag -unlad.Ito ay nagkakahalaga ng tungkol sa 2-3 porsyento ng undiagnosed na kapansanan sa pag-iisip.

Ang marupok na X syndrome ay sanhi ng isang mutation sa X chromosome.Ang mutation na ito ay nagiging sanhi ng marupok na X mental retardation-1 gene (FMR-1) na ihinto ang paggawa ng protina ng FMR-1, sa gayon ay nagiging sanhi ng sindrom.Dahil ang mga kababaihan ay may dalawang X chromosom, ang isa sa mga kromosom ay maaaring magkaroon ng isang mahusay na kopya ng FMR-1 gene at ito ay may posibilidad na mabawasan ang mga epekto ng FMR-1 gene shutdown sa iba pang X chromosome.Ang mga kalalakihan, sa kabilang banda, ay karaniwang may mas malubhang pagpapakita ng sindrom, dahil wala silang dagdag na X chromosome upang mabayaran.maaaring naroroon din.Ang mga lalaki sa partikular ay maaaring magkaroon ng mas mahabang mukha at tainga, hyper flexible joints at iba pang mga problema sa nag -uugnay na tisyu.Madalas din silang nagpapakita ng mga problema sa pag -uugali, at sa katunayan, ang autism ay isang pangkaraniwang pagpapakita ng marupok na X syndrome sa mga lalaki.Ang mga kababaihan ay maaari ring magkaroon ng mga problema sa pag -uugali, ngunit sa pangkalahatan sa isang mas mababang antas.Ang isang pagsubok sa DNA ay magagamit at 99 porsyento na tumpak para sa sindrom.

Walang lunas para sa marupok na X syndrome.Ang paggamot ng marupok na X syndrome ay binubuo ng higit sa pagpapagamot ng mga sintomas.Ang bata ay tumatanggap ng therapy para sa mga problema sa pag -uugali, pisikal na therapy kung kinakailangan, espesyal na tulong sa edukasyon at iba pang tulong kung kinakailangan.Karamihan sa mga pasyente ay mangangailangan ng isang pangkat ng paggamot ng mga doktor at therapist, nagtutulungan upang matulungan ang tao na makamit hangga't maaari.Para sa mga taong may malubhang marupok na X syndrome, kailangang isaalang -alang ng mga magulang ang paunang pagpaplano sa buhay para sa oras na hindi na nila mapangalagaan ang kanilang anak.Ang isang social worker at abugado ay maaaring maging bahagi ng koponan ng paggamot at pagpaplano ng buhay, upang gumawa ng mga kaayusan sa pananalapi at pamumuhay para sa tao.Mga hamon sa pisikal at kaisipan.