Τι είναι η αταξία του Friedreich;

Η αταξία του Friedreich είναι μια γενετική διαταραχή που εμποδίζει τη λειτουργία του νευρικού συστήματος και την κίνηση των μυών.Προκαλεί το νωτιαίο μυελό, τα μεγάλα νεύρα και τις μυϊκές ίνες να εκφυλισθούν με την πάροδο του χρόνου, τελικά οδηγώντας σε παράλυση και άλλες σημαντικές επιπλοκές στην υγεία.Τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία και να επιδεινώνονται σταθερά μέσω της εφηβείας και της πρώιμης ενηλικίωσης.Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια, αλλά τα φάρμακα, η φυσική θεραπεία και η χειρουργική επέμβαση βοηθούν πολλούς ασθενείς να επιβιώσουν στα ενήλικα χρόνια τους και να διατηρούν θετικές προοπτικές για τη ζωή.

Οι ερευνητές έχουν ανακαλύψει ότι ο υποκείμενος γενετικός παράγοντας που είναι υπεύθυνος για την αταξία του Friedreich είναι το γονίδιο frataxin onΤο χρωμόσωμα 9. Το γονίδιο ενεργοποιεί κανονικά τη δημιουργία πρωτεϊνών φραταξίνης που βοηθούν στην οδήγηση της παραγωγής ενέργειας στον εγκέφαλο, στα νευρικά κύτταρα και στο νωτιαίο μυελό.Τα μεταλλαγμένα γονίδια frataxin μεταβάλλουν τις αλληλουχίες κωδικοποίησης DNA, με αποτέλεσμα λιγότερες, λιγότερο αποτελεσματικές πρωτεΐνες.Ως αποτέλεσμα, το κεντρικό νευρικό σύστημα δεν έχει αρκετή ενέργεια για να στείλει ηλεκτρικά σήματα σε όλο το σώμα.Τα νευρικά κύτταρα και οι μυϊκές ίνες τελικά εκφυλίζονται και πεθαίνουν. Η αταξία του Friedreich είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια, πράγμα που σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου frataxin από τους δύο από τους γονείς του για να το έχει.Η σοβαρότητα της μετάλλαξης μπορεί να έχει αντίκτυπο στη σοβαρότητα, την εξέλιξη και την εμφάνιση των συμπτωμάτων.Μερικοί άνθρωποι με ήπια αταξία του Friedreich δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα μέχρι αργά τη ζωή, αλλά είναι πολύ πιο συνηθισμένο τα συμπτώματα να αναπτυχθούν πριν από την ηλικία των 15 ετών. Το πρώτο σύμπτωμα της αταξίας του Friedreich είναι συχνά ένα αδέξια, άθικτο βάδισμα.Ένα παιδί μπορεί να έχει πρόβλημα να περπατήσει σε μια ευθεία γραμμή ή να βιώσει αδυναμία και μυρμήγκιασμα στα πόδια όταν στέκεται για μεγάλο χρονικό διάστημα.Τα θέματα συντονισμού και αίσθησης των μυών στα πόδια τείνουν να επιδεινώνονται σταθερά και τελικά να εξαπλωθούν στα χέρια και στον κορμό.Μια προχωρημένη περίπτωση αταξίας μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες όρασης και ομιλίας, σπονδυλική σκολίωση και πλήρη απώλεια ελέγχου κίνησης του κινητήρα.Οι απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές μπορούν να εμφανιστούν εάν εμπλακεί ο καρδιακός μυς.

Ο γιατρός διαγνώσει την αταξία του Friedreich, εξετάζοντας προσεκτικά τα συμπτώματα και εκτελώντας μια σειρά δοκιμών.Τα ηλεκτροκαρδιογραφήματα και παρόμοιες διαγνωστικές δοκιμές χρησιμοποιούνται για την παρακολούθηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας στην καρδιά και το νευρικό σύστημα.Τα δείγματα αίματος και εγκεφαλονωτιαίου υγρού αναλύονται σε ένα εργαστήριο για να επιβεβαιωθούν οι μεταλλάξεις γονιδίων frataxin είναι υπεύθυνες για τα συμπτώματα.

Η θεραπεία για την αταξία του Friedreich εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένου του σταδίου της νόσου, των συγκεκριμένων συμπτωμάτων και της ηλικίας του ασθενούς.Οι νέοι που μπορούν ακόμα να μετακινήσουν τα χέρια και τα πόδια τους μπορεί να χρειαστεί να φορούν υποστηρικτικά τιράντες και να παρακολουθήσουν συνεδρίες φυσικής θεραπείας για να αναπτύξουν καλύτερη ισορροπία και έλεγχο.Η χειρουργική επέμβαση ή η οπισθοδρόμηση είναι συχνά απαραίτητη εάν υπάρχει σκολίωση.Τα φάρμακα για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης, της φλεγμονής των μυών και του καρδιακού ρυθμού συχνά συνταγογραφούνται επίσης για να βοηθήσουν στην πρόληψη των μεγάλων επιπλοκών της καρδιάς.Παρά τις αφιερωμένες προσπάθειες θεραπείας, η ασθένεια συνήθως αφήνει τους ασθενείς να περιορίζονται σε αναπηρικές καρέκλες ή κρεβάτια μετά από περίπου 20 χρόνια.