Ataxia của Friedreich là gì?

Friedreichs ataxia là một rối loạn di truyền làm suy yếu hoạt động của hệ thần kinh và chuyển động cơ.Nó làm cho tủy sống, các dây thần kinh chính và sợi cơ thoái hóa theo thời gian, cuối cùng dẫn đến tê liệt và các biến chứng sức khỏe lớn khác.Các triệu chứng của Friedreichs ataxia thường bắt đầu xuất hiện ở thời thơ ấu và dần dần trở nên tồi tệ hơn ở tuổi thiếu niên và tuổi trưởng thành sớm.Không có cách chữa trị cho bệnh, nhưng thuốc, vật lý trị liệu và phẫu thuật giúp nhiều bệnh nhân sống sót trong những năm trưởng thành của họ và duy trì quan điểm tích cực về cuộc sống.nhiễm sắc thể 9. gen thường kích hoạt việc tạo ra protein frataxin giúp điều khiển sản xuất năng lượng trong não, tế bào thần kinh và tủy sống.Các gen frataxin đột biến làm thay đổi trình tự mã hóa DNA, dẫn đến ít protein hơn, ít hiệu quả hơn.Do đó, hệ thống thần kinh trung ương không có đủ năng lượng để gửi tín hiệu điện trên khắp cơ thể.Các tế bào thần kinh và sợi cơ cuối cùng thoái hóa và chết.

Friedreichs ataxia là một bệnh lặn tự phát, điều đó có nghĩa là một người phải thừa hưởng một bản sao đột biến của gen frataxin từ cả cha mẹ của mình để có nó.Mức độ nghiêm trọng của đột biến có thể có tác động đến mức độ nghiêm trọng, tiến triển và khởi phát các triệu chứng.Một số người mắc bệnh ataxia nhẹ không gặp vấn đề gì cho đến cuối đời, nhưng nó phổ biến hơn nhiều đối với các triệu chứng phát triển trước 15 tuổi.Một đứa trẻ có thể gặp khó khăn khi đi theo một đường thẳng hoặc trải nghiệm điểm yếu và ngứa ran ở chân khi đứng trong một thời gian dài.Các vấn đề phối hợp cơ bắp và cảm giác ở chân có xu hướng xấu đi đều đặn và cuối cùng lan ra cánh tay và thân.Một trường hợp tiến triển của mất điều hòa có thể gây ra khó khăn về thị lực và nói, vẹo cột sống và mất hoàn toàn kiểm soát chuyển động vận động.Các biến chứng đe dọa đến tính mạng có thể xảy ra nếu cơ tim liên quan.Điện tâm đồ và xét nghiệm chẩn đoán tương tự được sử dụng để theo dõi hoạt động điện trong tim và hệ thần kinh.Các mẫu máu và dịch não tủy được phân tích trong phòng thí nghiệm để xác nhận đột biến gen frataxin chịu trách nhiệm cho các triệu chứng. Điều trị ataxia Friedreich phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm giai đoạn của bệnh, các triệu chứng cụ thể và bệnh nhân ở độ tuổi.Những người trẻ tuổi vẫn có thể di chuyển tay và chân của họ có thể cần phải đeo niềng răng hỗ trợ và tham dự các buổi trị liệu vật lý trị liệu để phát triển sự cân bằng và kiểm soát tốt hơn.Phẫu thuật hoặc niềng răng thường là cần thiết nếu có vẹo cột sống.Các loại thuốc để kiểm soát huyết áp, viêm cơ và nhịp tim thường được kê đơn để giúp ngăn ngừa các biến chứng tim lớn.Mặc dù có những nỗ lực điều trị chuyên dụng, căn bệnh này thường khiến bệnh nhân bị giam cầm xe lăn hoặc giường sau khoảng 20 năm.