Mi az a Friedreich ataxia?

Friedreich ataxia egy genetikai rendellenesség, amely rontja az idegrendszer működését és az izommozgást.A gerincvelő, a fő idegek és az izomrostok idővel degenerálódnak, végül bénuláshoz és más jelentős egészségügyi szövődményekhez vezetve.Friedreich ataxia tünetei általában a korai gyermekkorban jelennek meg, és a serdülőkorban és a korai felnőttkorban folyamatosan súlyosbodnak.Nincs gyógymód a betegségről, de a gyógyszerek, a fizikoterápia és a műtét sok betegnek segítséget nyújtanak felnőtt éveikben, és pozitív életképességeket tartanak fenn.9. kromoszóma. A gén általában olyan frataxin fehérjék létrehozását idézi elő, amelyek elősegítik az agy, az idegsejtek és a gerincvelő energiatermelését.A mutált frataxin gének megváltoztatják a DNS-kódoló szekvenciákat, ami kevesebb, kevésbé hatékony fehérjét eredményez.Ennek eredményeként a központi idegrendszernek nincs elegendő energiája ahhoz, hogy elektromos jeleket küldjön az egész testben.Az idegsejtek és az izomrostok végül degenerálódnak és meghalnak.A mutáció súlyossága hatással lehet a tünetek komolyságára, progressziójára és kialakulására.Néhány, az enyhe Friedreich ataxiájában szenvedő emberek nem tapasztalnak problémákat az élet végén, de sokkal gyakoribb, hogy a tünetek 15 éves koruk előtt fejlődnek.Lehet, hogy egy gyermeknek nehézségekbe ütközhet egyenes vonalban való járás, vagy gyengeséget és bizsergést tapasztalhat a lábakban, ha hosszú ideig áll.A lábak izomkoordinációja és szenzációs problémái általában folyamatosan súlyosbodnak, és végül elterjednek a karokba és a törzsbe.Az ataxia előrehaladott esete látást és beszéd nehézségeket, gerinc -skoliozist és a motoros mozgás ellenőrzésének teljes elvesztését okozhatja.Életveszélyes szövődmények akkor fordulhatnak elő, ha a szívizom bekapcsolódik.Elektrokardiogramokat és hasonló diagnosztikai teszteket használnak a szív- és idegrendszer elektromos aktivitásának nyomon követésére.A vér- és cerebrospinális folyadékmintákat laboratóriumban elemezzük, hogy megerősítsük a frataxin génmutációk tüneteit.A fiataloknak, akik továbbra is mozgathatják a karjukat és a lábukat, előfordulhat, hogy támogató fogszabályozókat kell viselniük, és fizikoterápiás foglalkozásokon kell részt venniük, hogy jobb egyensúlyt és irányítást fejlesszenek ki.A műtétre vagy a hátsó merevítésre gyakran szükség van, ha skoliozis van.Gyakran előírják a vérnyomás, az izomgyulladás és a pulzusszám ellenőrzésére szolgáló gyógyszereket, valamint a fő szívszövődmények megelőzésére.A dedikált kezelési erőfeszítések ellenére a betegség általában kb. 20 év után a betegek kerekes székekre vagy ágyakra korlátozódnak.