Apa itu ataksia Friedreich?

Friedreichs ataksia adalah kelainan genetik yang merusak fungsi sistem saraf dan gerakan otot.Ini menyebabkan sumsum tulang belakang, saraf utama, dan serat otot merosot dari waktu ke waktu, akhirnya menyebabkan kelumpuhan dan komplikasi kesehatan utama lainnya.Gejala ataksia Friedreichs biasanya mulai muncul pada anak usia dini dan terus memburuk melalui masa remaja dan dewasa awal.Tidak ada obat untuk penyakit ini, tetapi obat -obatan, terapi fisik, dan pembedahan membantu banyak pasien bertahan hidup hingga tahun -tahun dewasa mereka dan mempertahankan pandangan positif tentang kehidupan.

Para peneliti telah menemukan bahwa faktor genetik yang mendasari yang bertanggung jawab untuk ataksia friedreich adalah gen fataxin pada gen fataxinKromosom 9. Gen ini biasanya memicu penciptaan protein fataxin yang membantu mendorong produksi energi di otak, sel saraf, dan sumsum tulang belakang.Gen frataxin bermutasi mengubah urutan pengkodean DNA, menghasilkan protein yang lebih sedikit dan kurang efektif.Akibatnya, sistem saraf pusat tidak memiliki energi yang cukup untuk mengirim sinyal listrik ke seluruh tubuh.Sel -sel saraf dan serat otot akhirnya merosot dan mati.

Friedreichs ataksia adalah penyakit resesif autosom, yang berarti bahwa seseorang harus mewarisi salinan gen frataxin yang bermutasi dari kedua orang tuanya untuk memilikinya.Tingkat keparahan mutasi dapat berdampak pada keseriusan, perkembangan, dan timbulnya gejala.Beberapa orang dengan ataksia friedreich ringan tidak mengalami masalah sampai akhir hidup, tetapi jauh lebih umum untuk gejala untuk berkembang sebelum usia 15 tahun.

Gejala pertama dari ataksia Friedreichs sering kali merupakan gaya berjalan yang kikuk dan tidak seimbang.Seorang anak mungkin mengalami kesulitan berjalan di garis lurus atau mengalami kelemahan dan kesemutan di kaki saat berdiri untuk jangka waktu yang lama.Masalah koordinasi otot dan sensasi di kaki cenderung memburuk dan akhirnya menyebar ke lengan dan tubuh.Kasus ataksia yang berkembang dapat menyebabkan penglihatan dan kesulitan berbicara, skoliosis tulang belakang, dan hilangnya kontrol pergerakan motorik.Komplikasi yang mengancam jiwa dapat terjadi jika otot jantung terlibat.

Dokter mendiagnosis ataksia friedreich dengan dengan cermat meninjau gejala dan melakukan serangkaian tes.Elektrokardiogram dan tes diagnostik serupa digunakan untuk melacak aktivitas listrik di jantung dan sistem saraf.Sampel cairan darah dan serebrospinal dianalisis di laboratorium untuk mengkonfirmasi mutasi gen frataxin bertanggung jawab atas gejala.

Pengobatan untuk ataksia Friedreichs tergantung pada beberapa faktor, termasuk tahap penyakit, gejala tertentu, dan usia pasien.Orang -orang muda yang masih bisa menggerakkan lengan dan kaki mereka mungkin perlu memakai kawat gigi yang mendukung dan menghadiri sesi terapi fisik untuk mengembangkan keseimbangan dan kontrol yang lebih baik.Pembedahan atau penguat punggung sering diperlukan jika ada skoliosis.Obat -obatan untuk mengendalikan tekanan darah, peradangan otot, dan detak jantung sering diresepkan juga untuk membantu mencegah komplikasi jantung yang besar.Meskipun upaya pengobatan khusus, penyakit ini biasanya membuat pasien terbatas pada kursi roda atau tempat tidur setelah sekitar 20 tahun.