Ano ang ataxia ni Friedreich?

Ang Friedreichs ataxia ay isang genetic disorder na pinipigilan ang sistema ng nerbiyos at paggalaw ng kalamnan.Nagdudulot ito ng spinal cord, mga pangunahing nerbiyos, at mga fibers ng kalamnan na lumala sa paglipas ng panahon, sa kalaunan ay humahantong sa pagkalumpo at iba pang mga pangunahing komplikasyon sa kalusugan.Ang mga sintomas ng Friedreichs ataxia ay karaniwang nagsisimula na lumitaw sa maagang pagkabata at patuloy na lumala sa pamamagitan ng kabataan at maagang gulang.Walang lunas para sa sakit, ngunit ang mga gamot, pisikal na therapy, at operasyon ay tumutulong sa maraming mga pasyente na mabuhay sa kanilang mga taong may sapat na gulang at mapanatili ang mga positibong pananaw sa buhay.Chromosome 9. Ang gene ay karaniwang nag -uudyok sa paglikha ng mga frataxin protein na makakatulong sa pagmamaneho ng enerhiya sa paggawa sa utak, mga selula ng nerbiyos, at spinal cord.Ang mga mutated frataxin genes ay nagbabago ng mga pagkakasunud-sunod ng coding ng DNA, na nagreresulta sa mas kaunti, hindi gaanong mabisang protina.Bilang isang resulta, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay walang sapat na enerhiya upang magpadala ng mga de -koryenteng signal sa buong katawan.Ang mga selula ng nerbiyos at mga hibla ng kalamnan sa kalaunan ay lumala at namatay.

Ang Friedreichs ataxia ay isang sakit na autosomal recessive, na nangangahulugang ang isang tao ay dapat magmana ng isang mutated na kopya ng frataxin gene mula sa pareho ng kanyang mga magulang upang magkaroon ito.Ang kalubhaan ng mutation ay maaaring magkaroon ng epekto sa kabigatan, pag -unlad, at pagsisimula ng mga sintomas.Ang ilang mga taong may banayad na Friedreichs ataxia ay hindi nakakaranas ng mga problema hanggang sa huli sa buhay, ngunit mas karaniwan para sa mga sintomas na umunlad bago ang edad na 15.

Ang unang sintomas ng Friedreichs ataxia ay madalas na isang clumsy, hindi balanseng gait.Ang isang bata ay maaaring magkaroon ng problema sa paglalakad sa isang tuwid na linya o nakakaranas ng kahinaan at tingling sa mga binti kapag nakatayo sa mahabang panahon.Ang mga isyu sa koordinasyon ng kalamnan at sensasyon sa mga binti ay may posibilidad na lumala nang tuluy -tuloy at kalaunan ay kumalat sa mga bisig at katawan ng tao.Ang isang umuusbong na kaso ng ataxia ay maaaring maging sanhi ng mga paghihirap sa paningin at pagsasalita, spinal scoliosis, at kumpletong pagkawala ng kontrol sa paggalaw ng motor.Ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay ay maaaring mangyari kung ang kalamnan ng puso ay magiging kasangkot.

Ang isang doktor ay nag-diagnose ng mga friedreichs ataxia sa pamamagitan ng maingat na pagsusuri ng mga sintomas at pagsasagawa ng isang serye ng mga pagsubok.Ang mga electrocardiograms at mga katulad na pagsusuri sa diagnostic ay ginagamit upang subaybayan ang aktibidad ng elektrikal sa sistema ng puso at nerbiyos.Ang mga sample ng dugo at cerebrospinal fluid ay nasuri sa isang laboratoryo upang kumpirmahin ang mga mutation ng frataxin gene ay may pananagutan para sa mga sintomas.Ang mga kabataan na maaari pa ring ilipat ang kanilang mga bisig at binti ay maaaring kailanganin na magsuot ng mga sumusuporta sa mga tirante at dumalo sa mga sesyon ng pisikal na therapy upang makabuo ng mas mahusay na balanse at kontrol.Ang operasyon o back bracing ay madalas na kinakailangan kung ang scoliosis ay naroroon.Ang mga gamot upang makontrol ang presyon ng dugo, pamamaga ng kalamnan, at rate ng puso ay madalas na inireseta pati na rin upang makatulong na maiwasan ang mga pangunahing komplikasyon sa puso.Sa kabila ng mga dedikadong pagsisikap sa paggamot, ang sakit ay karaniwang nag -iiwan ng mga pasyente na nakakulong sa mga wheelchair o kama pagkatapos ng mga 20 taon.