Τι είναι το σύνδρομο Goldenhar;

Το σύνδρομο Goldenhar, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Goldenhar-Golin και σύνδρομο Oculo-Auricolo-Vertebral (OAV), είναι μια σπάνια συγγενή κατάσταση που παρουσιάζει παραμορφώσεις στο κεφάλι και στα οστά της σπονδυλικής στήλης.Αρχικά ανακαλύφθηκε το 1952 από τον Δρ Maurice Goldenhar, τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Goldenhar έχουν σωματικές ανωμαλίες που υπάρχουν κατά τη γέννηση.Αυτές οι διαφορές μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρές.Σε ορισμένες περιπτώσεις του συνδρόμου Goldenhar, οι φυσικές ανωμαλίες μπορούν να παρατηρηθούν διμερώς ή και στις δύο πλευρές του προσώπου, ενώ άλλες περιπτώσεις παρουσιάζουν μονομερές ανωμαλίες, οι οποίες παρατηρούνται μόνο στη μία πλευρά του προσώπου.

Το σύνδρομο Goldenhar μπορεί να επηρεάσει τα μάτια, τα αυτιά και τα χείλη.Εκείνοι που γεννιούνται με αυτή την κατάσταση μπορούν να έχουν εν μέρει αναπτυγμένα ή εντελώς απουσία τμημάτων του προσώπου, καθώς και υποπλασία, ατελής σχηματισμό του δέρματος και των μυών του προσώπου.Η ανώμαλη ανάπτυξη του αυτιού είναι ένα εξέχον χαρακτηριστικό αυτής της κατάστασης.Τα αυτιά μπορεί να είναι μικρότερα από το μέσο όρο, που ονομάζονται μικροβολία, ή απουσιάζουν, που ονομάζεται Anotia.

Οι γενετικές ανωμαλίες της περιοχής των ματιών είναι επίσης ένα εξαιρετικά κοινό χαρακτηριστικό.Οι κύστεις των οφθαλμών συναντώνται συνήθως σε αυτό το σύνδρομο και ορισμένοι ασθενείς μπορεί να έχουν ιστό που λείπει από το ανώτερο τμήμα του βλεφάρου.Το σύνδρομο Goldenhar μπορεί επίσης να προκαλέσει παραμόρφωση των γωνιών του στόματος και του στόματος, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με την ομιλία.

Δεν έχει ακόμη καθοριστεί εάν οι ενέργειες της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν άμεσα ή έμμεσα να οδηγήσουν σε σύνδρομο Goldenhar.Υπάρχουν όμως μερικοί γιατροί που πιστεύουν ότι ο τρόπος ζωής της εγκύου μπορεί να οδηγήσει σε ελλιπή ανάπτυξη παιδιών.Η έκθεση σε ορισμένες τοξίνες και χημικές ουσίες μπορεί επίσης να οδηγήσει στην ανάπτυξη του συνδρόμου Goldenhar. Η διάγνωση του συνδρόμου Goldenhar περιλαμβάνει μια διεξοδική φυσική εξέταση του προσβεβλημένου ατόμου.Μια σάρωση υπερήχων ή ακτίνες Χ μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί στη διάγνωση και μπορεί να βοηθήσει στην ταυτοποίηση εσωτερικών ανωμαλιών.Δυστυχώς, δεν υπάρχει διαθέσιμη γενετική δοκιμή που να μπορεί να διαγνώσει σωστά το σύνδρομο Goldenhar.

Η θεραπεία του συνδρόμου Goldenhar γενικά περιλαμβάνει τη διόρθωση των διαφόρων συμπτωμάτων που υπάρχουν.Τα προβλήματα που σχετίζονται με την ακοή μπορούν να μετριαστούν με ακουστικό βοήθημα, διορθωτικές οδοντικές διαδικασίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στις οδοντικές ανωμαλίες και οι δυσκολίες ομιλίας μπορούν να βελτιωθούν με λογοθεραπεία.Η πλαστική χειρουργική χρησιμοποιείται επίσης ως αποκαταστατική θεραπεία σε ορισμένες περιπτώσεις και μπορεί να διαφέρει από απλές καλλυντικές διαδικασίες σε πιο επεμβατικές χειρουργικές επεμβάσεις για σοβαρές περιπτώσεις.Η πρόγνωση για το σύνδρομο Goldenhar είναι συνήθως εξαιρετική και τα άτομα που επηρεάζονται από αυτή την κατάσταση γενικά είναι σε θέση να ζουν και να λειτουργούν κανονικά.