Apa itu Sindrom Goldenhar?

Sindrom Goldenhar, juga dikenal sebagai sindrom goldenhar-golin dan sindrom Oculo-Auricolo-vertebral (OAV), adalah kondisi bawaan yang langka yang menghadirkan kelainan bentuk pada tulang kepala dan tulang belakang.Awalnya ditemukan pada tahun 1952 oleh Dr. Maurice Goldenhar, individu yang menderita sindrom Goldenhar memiliki kelainan fisik yang hadir saat lahir.Perbedaan -perbedaan ini bisa ringan atau parah.Dalam beberapa kasus sindrom goldenhar, penyimpangan fisik dapat dilihat secara bilateral, atau di kedua sisi wajah, sementara kasus -kasus lain menunjukkan kelainan unilateral, yang hanya terlihat di satu sisi wajah.

Sindrom Goldenhar dapat mempengaruhi mata, telinga, dan bibir.Mereka yang lahir dengan kondisi ini dapat mengembangkan sebagian atau tidak ada bagian wajah, serta hipoplasia, pembentukan kulit dan otot wajah yang tidak lengkap.Pengembangan telinga yang abnormal adalah karakteristik yang menonjol dari kondisi ini.Telinga bisa lebih kecil dari rata -rata, disebut mikrotia, atau tidak ada, disebut anotia.

Cacat lahir dari area mata juga merupakan karakteristik yang sangat umum.Kista bola mata secara rutin ditemui dalam sindrom ini, dan beberapa pasien mungkin memiliki jaringan yang hilang dari bagian atas kelopak mata.Sindrom Goldenhar juga dapat menyebabkan deformasi sudut lubang dan mulut, yang dapat menyebabkan masalah dengan bicara.

Belum ditentukan jika tindakan oleh ibu selama kehamilan dapat secara langsung atau tidak langsung menyebabkan sindrom Goldenhar.Namun, ada beberapa dokter, yang percaya bahwa gaya hidup wanita hamil dapat menyebabkan perkembangan anak yang tidak lengkap.Paparan racun dan bahan kimia tertentu juga dapat mengakibatkan pengembangan sindrom goldenhar.

Diagnosis sindrom Goldenhar melibatkan pemeriksaan fisik yang menyeluruh dari individu yang terkena.Pemindaian ultrasonik atau sinar-X juga dapat digunakan dalam diagnosis, dan dapat membantu dalam identifikasi kelainan internal.Sayangnya, tidak ada tes genetik yang tersedia yang dapat mendiagnosis sindrom Goldenhar dengan benar.

Pengobatan sindrom goldenhar umumnya melibatkan koreksi dari berbagai gejala yang ada.Masalah yang berhubungan dengan pendengaran dapat dikurangi dengan alat bantu dengar, prosedur gigi korektif dapat digunakan untuk membantu penyimpangan gigi, dan kesulitan bicara dapat ditingkatkan dengan terapi wicara.Operasi plastik juga digunakan sebagai perawatan restoratif dalam beberapa kasus, dan dapat bervariasi dari prosedur kosmetik sederhana hingga operasi yang lebih invasif untuk kasus yang parah.Prognosis untuk sindrom Goldenhar biasanya sangat baik, dan orang yang dipengaruhi oleh kondisi ini umumnya dapat hidup dan berfungsi secara normal.