Mi az a Goldenhar -szindróma?
Goldenhar-szindróma, más néven Goldenhar-Golin-szindróma és az Oculo-aurikol-gerinc (OAV) szindróma, egy ritka veleszületett állapot, amely deformációkat mutat a fej- és a gerinc oszlopcsontokban.Az eredetileg 1952 -ben Dr. Maurice Goldenhar fedezte fel, és a Goldenhar -szindrómában szenvedő egyének születéskor fizikai rendellenességekkel rendelkeznek.Ezek a különbségek lehetnek enyhe vagy súlyos jellegűek.A Goldenhar -szindróma bizonyos eseteiben a fizikai szabálytalanságok kétoldalúan vagy az arc mindkét oldalán láthatók, míg más esetek egyoldalú rendellenességeket mutatnak, amelyek csak az arc egyik oldalán láthatók.
A Goldenhar szindróma befolyásolhatja a szemet, a fülét és az ajkát.Az ilyen állapotban született személyek részben fejlődhetnek, vagy teljesen hiányozhatnak az arcrészek, valamint a hipoplazia, a bőr és az arc izmainak hiányos képződése.A rendellenes fül fejlődése ennek a állapotnak a kiemelkedő jellemzője.A fülek az átlagnál kisebbek lehetnek, úgynevezett mikrotia vagy hiányzó, úgynevezett anotia.
A szemterület születési rendellenességei szintén rendkívül gyakori tulajdonságok.Ebben a szindrómában rutinszerűen előfordul a szemgolyó ciszták, és néhány betegnél a szemhéj felső részéből hiányozhat.A Goldenhar -szindróma a száj és a szájnyílás sarkainak deformációját is okozhatja, ami a beszéd problémáit okozhatja.
Még nem határozták meg, hogy az anya a terhesség alatt végzett intézkedések közvetlenül vagy közvetetten vezethetnek -e a Goldenhar -szindrómához.Vannak olyan orvosok, akik úgy vélik, hogy a terhes nő életmódja hiányos gyermekfejlesztéshez vezethet.Bizonyos toxinoknak és vegyi anyagoknak való kitettség a GoldenHar -szindróma kialakulását is eredményezheti.Az ultrahang vizsgálatot vagy röntgenfelvételt is használhatják a diagnózisban, és elősegíthetik a belső rendellenességek azonosítását.Sajnos nincs olyan genetikai teszt, amely képes megfelelően diagnosztizálni a GoldenHar -szindrómát.
A Goldenhar -szindróma kezelése általában a jelenlévő különféle tünetek korrekcióját foglalja magában.A halláshoz kapcsolódó problémák enyhíthetők a hallókészülékkel, a korrekciós fogászati eljárások felhasználhatók a fogászati szabálytalanságok elősegítésére, és a beszéd nehézségeit a beszédterápia javíthatja.A plasztikai műtétet bizonyos esetekben helyreállító kezelésként is használják, és az egyszerű kozmetikai eljárásoktól kezdve változhatnak az invazívabb műtétekig súlyos esetekben.A GoldenHar -szindróma prognózisa általában kiváló, és az ilyen állapot által érintett egyének általában képesek normálisan élni és működni.