Ano ang Goldenhar Syndrome?

Goldenhar syndrome, na kilala rin bilang Goldenhar-Golin syndrome at oculo-auricolo-vertebral (OAV) syndrome, ay isang bihirang kondisyon ng congenital na nagtatanghal ng mga deformities sa mga buto ng ulo at spinal na haligi.Sa una ay natuklasan noong 1952 ni Dr. Maurice Goldenhar, ang mga indibidwal na nagdurusa sa Goldenhar syndrome ay may mga pisikal na abnormalidad na naroroon sa kapanganakan.Ang mga pagkakaiba na ito ay maaaring banayad o malubha sa kalikasan.Sa ilang mga kaso ng Goldenhar syndrome, ang mga pisikal na iregularidad ay makikita nang bilaterally, o sa magkabilang panig ng mukha, habang ang iba pang mga kaso ay nagpapakita ng mga unilateral abnormalidad, na nakikita lamang sa isang tabi ng mukha.

Ang Goldenhar syndrome ay maaaring makaapekto sa mga mata, tainga, at labi.Ang mga ipinanganak na may kondisyong ito ay maaaring bahagyang binuo o ganap na wala sa mga bahagi ng mukha, pati na rin ang hypoplasia, hindi kumpletong pagbuo ng balat at kalamnan ng mukha.Ang hindi normal na pag -unlad ng tainga ay isang kilalang katangian ng kondisyong ito.Ang mga tainga ay maaaring mas maliit kaysa sa average, na tinatawag na microtia, o wala, na tinatawag na anotia.

Ang mga depekto sa kapanganakan ng lugar ng mata ay isang napaka -karaniwang katangian din.Ang mga cyst ng eyeball ay regular na nakatagpo sa sindrom na ito, at ang ilang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng tisyu na nawawala mula sa itaas na bahagi ng takipmata.Ang Goldenhar syndrome ay maaari ring maging sanhi ng pagpapapangit ng mga sulok ng pagbubukas ng bibig at bibig, na maaaring humantong sa mga problema sa pagsasalita.

Hindi pa natukoy kung ang mga aksyon ng ina sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring direkta o hindi direktang humantong sa Goldenhar syndrome.Mayroong ilang mga manggagamot, gayunpaman, na naniniwala na ang pamumuhay ng buntis ay maaaring humantong sa hindi kumpletong pag -unlad ng bata.Ang pagkakalantad sa ilang mga lason at kemikal ay maaari ring magresulta sa pagbuo ng Goldenhar syndrome.

Ang diagnosis ng Goldenhar syndrome ay nagsasangkot ng isang masusing pisikal na pagsusuri ng apektadong indibidwal.Ang isang ultrasound scan o x-ray ay maaari ring magamit sa diagnosis, at maaaring makatulong sa pagkilala sa mga panloob na abnormalidad.Sa kasamaang palad, walang magagamit na genetic test na maaaring maayos na masuri ang Goldenhar syndrome.

Ang paggamot ng Goldenhar syndrome sa pangkalahatan ay nagsasangkot sa pagwawasto ng iba't ibang mga sintomas na naroroon.Ang mga problema na may kaugnayan sa pandinig ay maaaring maibsan ng isang tulong sa pagdinig, ang mga pamamaraan ng pagwawasto ng dental ay maaaring magamit upang makatulong sa mga iregularidad ng ngipin, at ang mga paghihirap sa pagsasalita ay maaaring mapabuti ng therapy sa pagsasalita.Ang plastic surgery ay ginagamit din bilang isang pagpapanumbalik na paggamot sa ilang mga pagkakataon, at maaaring mag -iba mula sa mga simpleng pamamaraan ng kosmetiko hanggang sa mas maraming nagsasalakay na operasyon para sa mga malubhang kaso.Ang pagbabala para sa Goldenhar syndrome ay karaniwang mahusay, at ang mga indibidwal na apektado ng kondisyong ito sa pangkalahatan ay maaaring mabuhay at gumana nang normal.