Hội chứng Goldenhar là gì?

Hội chứng Goldenhar, còn được gọi là Hội chứng Goldenhar-Golin và hội chứng Oculo-Auricolo-Vertebral (OAV), là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp trong đó có biến dạng ở xương cột đầu và cột sống.Ban đầu được phát hiện vào năm 1952 bởi Tiến sĩ Maurice Goldenhar, các cá nhân bị ảnh hưởng với hội chứng Goldenhar có những bất thường về thể chất có mặt khi sinh.Những khác biệt này có thể là nhẹ hoặc nghiêm trọng trong tự nhiên.Trong một số trường hợp hội chứng Goldenhar, có thể nhìn thấy sự bất thường về thể chất song phương hoặc ở cả hai bên của khuôn mặt, trong khi các trường hợp khác thể hiện sự bất thường đơn phương, chỉ được nhìn thấy ở một bên của khuôn mặt.Hội chứng Goldenhar có thể ảnh hưởng đến mắt, tai và môi.Những người sinh ra với tình trạng này có thể đã phát triển một phần hoặc hoàn toàn vắng mặt trên khuôn mặt, cũng như giảm âm, hình thành da và cơ mặt không hoàn chỉnh.Phát triển tai bất thường là một đặc điểm nổi bật của tình trạng này.Tai có thể nhỏ hơn mức trung bình, được gọi là microtia, hoặc vắng mặt, được gọi là anotia.Khiếm khuyết của vùng mắt cũng là một đặc điểm cực kỳ phổ biến.Các u nang nhãn cầu thường gặp trong hội chứng này và một số bệnh nhân có thể bị thiếu mô từ phần trên của mí mắt.Hội chứng Goldenhar cũng có thể gây ra biến dạng các góc của miệng và miệng mở, điều này có thể dẫn đến các vấn đề với lời nói.

Nó chưa được xác định nếu hành động của người mẹ trong thai kỳ có thể trực tiếp hoặc gián tiếp dẫn đến hội chứng Goldenhar.Tuy nhiên, có một số bác sĩ tin rằng lối sống của người phụ nữ mang thai có thể dẫn đến sự phát triển trẻ em không hoàn chỉnh.Tiếp xúc với một số độc tố và hóa chất nhất định cũng có thể dẫn đến sự phát triển của hội chứng Goldenhar. Chẩn đoán hội chứng Goldenhar liên quan đến việc kiểm tra thể chất kỹ lưỡng của cá nhân bị ảnh hưởng.Quét siêu âm hoặc tia X cũng có thể được sử dụng trong chẩn đoán và có thể hỗ trợ xác định các bất thường nội bộ.Thật không may, không có xét nghiệm di truyền nào có thể chẩn đoán đúng hội chứng Goldenhar.Điều trị hội chứng Goldenhar thường liên quan đến việc điều chỉnh các triệu chứng khác nhau.Các vấn đề liên quan đến thính giác có thể được giảm bớt bằng máy trợ thính, các quy trình nha khoa khắc phục có thể được sử dụng để hỗ trợ các bất thường về răng và khó khăn có thể được cải thiện bằng liệu pháp lời nói.Phẫu thuật thẩm mỹ cũng được sử dụng như một phương pháp điều trị phục hồi trong một số trường hợp, và có thể thay đổi từ các quy trình mỹ phẩm đơn giản đến phẫu thuật xâm lấn hơn cho các trường hợp nghiêm trọng.Tiên lượng cho hội chứng Goldenhar thường là tuyệt vời và các cá nhân bị ảnh hưởng bởi tình trạng này thường có thể sống và hoạt động bình thường.