Τι είναι η ασθένεια Hartnup;

Η ασθένεια Hartnup είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το μεταβολισμό των σημαντικών βιταμινών στο σώμα.Οι περισσότεροι άνθρωποι με την ασθένεια έχουν μόνο μικρές ελλείψεις βιταμινών και δεν αντιμετωπίζουν σημαντικά προβλήματα υγείας.Οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε συχνές δερματικές εξανθήματα, προβλήματα συντονισμού μυών και ψυχικές ασθένειες.Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια Hartnup, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να βρουν ανακούφιση από τα συμπτώματά τους ακολουθώντας εξειδικευμένες δίαιτες και λαμβάνοντας συμπληρώματα βιταμινών για να διορθώσουν τις ελλείψεις τους. "Τα έντερα συνήθως διασπούν τα αμινοξέα από τα τρόφιμα και τα μεταφέρουν στο ήπαρ και τους νεφρούς.Αυτά τα όργανα, με τη σειρά τους, μεταβολίζουν τις χημικές ουσίες σε βασικές πρωτεΐνες και βιταμίνες.Στην περίπτωση της νόσου Hartnup, ένα γενετικό ελάττωμα εμποδίζει την ικανότητα των εντέρων και των νεφρών να μεταβολίζουν τα διαιτητικά αμινοξέα.Εκδιώκονται ως απόβλητα στα ούρα αντί να απορροφώνται στην κυκλοφορία του αίματος.Η ασθένεια Hartnup είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που κληρονομείται μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο ενός συγκεκριμένου γονιδίου, που ονομάζεται SLC6A19.

Η πιο σημαντική ανεπάρκεια που προκύπτει από την ασθένεια Hartnup είναι μια έλλειψη νικοτιναμιδίου, ένας τύπος Β βιταμίνης.Μια σημαντική έλλειψη βιταμίνης Β μπορεί να προκαλέσει δερματικά προβλήματα και νευρολογικά συμπτώματα.Μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν χρόνια δερματίτιδα που προκαλεί ερυθρότητα και κνησμό σε όλο το σώμα τους.Τα συμπτώματα τείνουν να είναι το χειρότερο όταν το δέρμα είναι εκτεθειμένο σε άμεσο ηλιακό φως.

Άτομα με μεγάλες ανεπάρκειες βιταμίνης Β μπορούν επίσης να βιώσουν συχνές επεισόδια μυϊκής αδυναμίας, τρόμου και κακού συντονισμού.Η άνοια είναι μια ασυνήθιστη αλλά δυνητικά εξασθενητική συνέπεια της ασθένειας Hartnup.Μια σοβαρή και μη επεξεργασμένη περίπτωση ασθένειας Hartnup που εμφανίζεται για πρώτη φορά στη βρεφική ηλικία μπορεί να οδηγήσει σε αδυναμία ευημερίας και μη αναστρέψιμης νοητικής καθυστέρησης. Οι γιατροί μπορούν συνήθως να διαγνώσουν και να αντιμετωπίσουν τη νόσο Hartnup προτού προκαλέσει σημαντικά προβλήματα.Τα δείγματα ούρων δοκιμάζονται για ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα αμινοξέων και τα δείγματα αίματος εξετάζονται για να ελέγξουν τις ανεπάρκειες βιταμινών.Άλλες δυνητικές αιτίες συμπτωμάτων μπορούν να αποκλειστούν με σαρώσεις απεικόνισης εγκεφάλου και σύνθετες διαδικασίες γενετικών δοκιμών.

Οι ασθενείς με σχετικά ήπια συμπτώματα έχουν την εντολή να διατηρούν δίαιτες υψηλής πρωτεΐνης και να λαμβάνουν καθημερινά συμπληρώματα βιταμίνης Β.Τα περισσότερα νευρολογικά προβλήματα διορθώθηκαν όταν τα επίπεδα βιταμινών επιστρέφονται στις κανονικές τους περιοχές.Δεδομένου ότι η έκθεση στον ήλιο είναι μια σημαντική σκανδάλη για τη δερματίτιδα, οι ασθενείς μπορεί να ενημερώνονται να φορούν προστατευτικά ρούχα και αντηλιακό όποτε πηγαίνουν σε εξωτερικούς χώρους.Οι τοπικές κρέμες μπορούν να συνταγογραφηθούν για να διευκολύνουν τα συμπτώματα του δέρματος εάν συνεχίσουν να αναπτύσσονται σοβαρά εξανθήματα.