Bệnh Hartnup là gì?

Bệnh Hartnup là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự trao đổi chất của các vitamin quan trọng trong cơ thể.Hầu hết những người mắc bệnh chỉ có thiếu hụt vitamin nhỏ và không gặp phải những vấn đề sức khỏe đáng kể.Các trường hợp nặng có thể dẫn đến phát ban da thường xuyên, các vấn đề phối hợp cơ bắp và bệnh tâm thần.Không có cách chữa trị cho bệnh Hartnup, nhưng hầu hết bệnh nhân có thể tìm thấy sự giảm bớt các triệu chứng của họ bằng cách theo chế độ ăn uống chuyên dụng và bổ sung vitamin để điều chỉnh sự thiếu hụt của họ. Các ruột thường phân hủy axit amin từ thực phẩm và vận chuyển chúng đến gan và thận.Những cơ quan này, lần lượt, chuyển hóa các hóa chất thành các protein và vitamin thiết yếu.Trong trường hợp bệnh Hartnup, một khiếm khuyết di truyền làm suy yếu khả năng của ruột và thận để chuyển hóa các axit amin trong chế độ ăn uống.Chúng bị trục xuất dưới dạng chất thải trong nước tiểu thay vì được hấp thụ vào máu.Bệnh Hartnup là một rối loạn lặn tự phát chỉ được di truyền nếu cả hai cha mẹ mang một bản sao đột biến của một gen cụ thể, được gọi là SLC6A19.Việc thiếu vitamin B đáng kể có thể gây ra các vấn đề về da và các triệu chứng thần kinh.Một số người phát triển viêm da mãn tính gây đỏ và ngứa khắp cơ thể.Các triệu chứng có xu hướng là tồi tệ nhất khi da tiếp xúc với ánh sáng mặt trời trực tiếp.Những người bị thiếu hụt vitamin B chính cũng có thể trải qua các đợt yếu cơ, run và phối hợp kém.Chứng mất trí nhớ là một hậu quả không phổ biến nhưng có khả năng làm suy yếu của bệnh Hartnup.Một trường hợp nghiêm trọng và không được điều trị của bệnh Hartnup xuất hiện lần đầu tiên ở trẻ sơ sinh có thể dẫn đến việc không phát triển mạnh và không thể đảo ngược.Các mẫu nước tiểu được kiểm tra mức độ cao của axit amin cao bất thường và các mẫu máu được sàng lọc để kiểm tra sự thiếu hụt vitamin.Các nguyên nhân tiềm năng khác của các triệu chứng có thể được loại trừ với quét hình ảnh não và các quy trình xét nghiệm di truyền phức tạp. Bệnh nhân có triệu chứng tương đối nhẹ được hướng dẫn duy trì chế độ ăn kiêng protein cao và bổ sung vitamin B hàng ngày.Hầu hết các vấn đề thần kinh tự điều chỉnh khi mức vitamin được đưa trở lại phạm vi bình thường của chúng.Vì phơi nắng là một tác nhân chính cho viêm da, bệnh nhân có thể được yêu cầu mặc quần áo bảo vệ và kem chống nắng bất cứ khi nào đi ra ngoài trời.Kem tại chỗ có thể được kê đơn để giảm các triệu chứng da nếu phát ban nghiêm trọng tiếp tục phát triển.