Apa itu penyakit Hartnup?

Penyakit Hartnup adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi metabolisme vitamin penting dalam tubuh.Kebanyakan orang dengan penyakit ini hanya memiliki kekurangan vitamin ringan dan tidak mengalami masalah kesehatan yang signifikan.Kasus yang parah dapat menyebabkan ruam kulit yang sering, masalah koordinasi otot, dan penyakit mental.Tidak ada obat untuk penyakit Hartnup, tetapi sebagian besar pasien dapat menemukan bantuan dari gejala mereka dengan mengikuti diet khusus dan mengonsumsi suplemen vitamin untuk memperbaiki kekurangannya.

Usus biasanya memecah asam amino dari makanan dan mengangkutnya ke hati dan ginjal.Organ -organ itu, pada gilirannya, memetabolisme bahan kimia menjadi protein dan vitamin esensial.Dalam kasus penyakit Hartnup, cacat genetik merusak kemampuan usus dan ginjal untuk memetabolisme asam amino diet.Mereka dikeluarkan sebagai limbah dalam urin alih -alih diserap ke dalam aliran darah.Penyakit Hartnup adalah gangguan resesif autosomal yang hanya diwarisi jika kedua orang tua membawa salinan bermutasi gen tertentu, yang disebut SLC6A19.

Kekurangan paling signifikan yang dihasilkan dari penyakit Hartnup adalah kekurangan nikotinamide, sejenis vitamin B.Kurangnya vitamin B yang signifikan dapat menyebabkan masalah kulit dan gejala neurologis.Beberapa orang mengembangkan dermatitis kronis yang menyebabkan kemerahan dan gatal di seluruh tubuh mereka.Gejala cenderung menjadi yang terburuk ketika kulit terkena sinar matahari langsung.

Orang dengan kekurangan vitamin B besar juga dapat mengalami sering episode kelemahan otot, tremor, dan koordinasi yang buruk.Demensia adalah konsekuensi yang tidak umum tetapi berpotensi melemahkan penyakit Hartnup.Kasus penyakit Hartnup yang parah dan tidak diobati yang pertama kali muncul pada masa bayi dapat mengakibatkan kegagalan untuk berkembang dan retardasi mental yang tidak dapat diubah.

Dokter biasanya dapat mendiagnosis dan mengobati penyakit Hartnup sebelum menyebabkan masalah besar.Sampel urin diuji untuk kadar asam amino yang luar biasa tinggi, dan sampel darah disaring untuk memeriksa kekurangan vitamin.Penyebab potensial lain dari gejala dapat dikesampingkan dengan pemindaian pencitraan otak dan prosedur pengujian genetik yang kompleks.

Pasien dengan gejala yang relatif ringan diinstruksikan untuk mempertahankan diet protein tinggi dan mengonsumsi suplemen vitamin B setiap hari.Sebagian besar masalah neurologis memperbaiki diri sendiri ketika kadar vitamin dikembalikan ke rentang normal mereka.Karena paparan sinar matahari adalah pemicu utama untuk dermatitis, pasien mungkin diberitahu untuk mengenakan pakaian pelindung dan tabir surya setiap kali pergi ke luar ruangan.Krim topikal dapat diresepkan untuk meringankan gejala kulit jika ruam parah terus berkembang.