Mi a Hartnup -betegség?

A Hartnup -betegség egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a test fontos vitaminjainak metabolizmusát.A betegségben szenvedő emberek többsége csak csekély vitaminhiányokkal rendelkezik, és nem tapasztalnak jelentős egészségügyi problémákat.A súlyos esetek gyakori bőrkiütéseket, izomkoordinációs problémákat és mentális betegségeket eredményezhetnek.A Hartnup -betegség nem gyógyul meg, de a legtöbb beteg megkönnyebbülést talál a tünetektől, ha speciális étrendet követnek, és vitamin -kiegészítőket szedhetnek a hiányosságok kijavítása érdekében.Ezek a szervek viszont metabolizálják a vegyi anyagokat alapvető fehérjékké és vitaminokká.Hartnup -betegség esetén egy genetikai hiba rontja a bél és a vesék azon képességét, hogy metabolizálják az étrendi aminosavakat.Ezeket a vizeletben hulladékként kiutasítják, ahelyett, hogy a véráramba felszívnák.A Hartnup -betegség egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet csak akkor örökölnek, ha mindkét szülő egy adott gén mutált példányát hordozza, az úgynevezett SLC6A19.

A legjelentősebb hiány, amely a Hartnup -betegségből származik, a nikotinamid, a B -vitamin típusának hiánya.A B -vitamin jelentős hiánya bőrproblémákat és neurológiai tüneteket okozhat.Néhány embernek krónikus dermatitisz alakul ki, amely az egész testükön bőrpírot és viszketést okoz.A tünetek általában a legrosszabbak, ha a bőr közvetlen napfénynek van kitéve.

A B -vitamin hiányosságaiban szenvedő emberek az izomgyengeség, a remegés és a rossz koordináció gyakori epizódjait is tapasztalhatják.A demencia a Hartnup -betegség ritka, de potenciálisan gyengítő következménye.A hartnup -betegség súlyos és kezeletlen esete, amely először csecsemőkorban jelent meg, a fejlődés elmulasztását és a visszafordíthatatlan mentális retardációt eredményezheti.

Az orvosok általában diagnosztizálhatják és kezelhetik a Hartnup -betegséget, mielőtt ez komoly problémákat okozna.A vizeletmintákat szokatlanul magas aminosavakkal vizsgálják, és a vérmintákat szűrjük a vitaminhiány ellenőrzése érdekében.A tünetek további lehetséges okai kizárhatók az agyi képalkotó szkennelésekkel és a komplex genetikai vizsgálati eljárásokkal.A legtöbb neurológiai probléma kijavítja magát, amikor a vitaminszintet visszaküldik a normál tartományba.Mivel a nap expozíciója a dermatitis egyik fő kiváltása, a betegeknek azt mondhatják, hogy viseljenek védőruházatot és fényvédőt, amikor szabadban megy.A topikális krémeket fel lehet írni a bőr tüneteinek megkönnyítése érdekében, ha a súlyos kiütések továbbra is kialakulnak.