Ano ang sakit na Hartnup?

Ang sakit na Hartnup ay isang bihirang genetic disorder na nakakaapekto sa metabolismo ng mga mahahalagang bitamina sa katawan.Karamihan sa mga taong may sakit ay may mga menor de edad na kakulangan sa bitamina at hindi nakakaranas ng mga makabuluhang problema sa kalusugan.Ang mga malubhang kaso ay maaaring magresulta sa madalas na mga pantal sa balat, mga problema sa koordinasyon ng kalamnan, at sakit sa kaisipan.Walang lunas para sa sakit na Hartnup, ngunit ang karamihan sa mga pasyente ay maaaring makahanap ng kaluwagan mula sa kanilang mga sintomas sa pamamagitan ng pagsunod sa mga dalubhasang diyeta at pagkuha ng mga suplemento ng bitamina upang iwasto ang kanilang mga kakulangan.Ang mga organo, naman, ay nag -metabolize ng mga kemikal sa mga mahahalagang protina at bitamina.Sa kaso ng sakit na Hartnup, ang isang genetic defect ay pinipigilan ang kakayahan ng mga bituka at bato upang ma -metabolize ang mga pandiyeta amino acid.Ang mga ito ay pinalayas bilang basura sa ihi sa halip na hinihigop sa daloy ng dugo.Ang sakit na Hartnup ay isang autosomal recessive disorder na minana lamang kung ang parehong mga magulang ay nagdadala ng isang mutated na kopya ng isang partikular na gene, na tinatawag na SLC6A19.Ang isang makabuluhang kakulangan ng bitamina B ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa balat at mga sintomas ng neurological.Ang ilang mga tao ay nagkakaroon ng talamak na dermatitis na nagdudulot ng pamumula at nangangati sa buong katawan.Ang mga sintomas ay may posibilidad na maging pinakamasama kapag ang balat ay nakalantad sa direktang sikat ng araw.

Ang mga taong may pangunahing kakulangan sa bitamina B ay maaari ring makaranas ng mga madalas na yugto ng kahinaan ng kalamnan, panginginig, at hindi magandang koordinasyon.Ang demensya ay isang hindi pangkaraniwan ngunit potensyal na nagpapahina ng bunga ng sakit na Hartnup.Ang isang malubhang at hindi nabagong kaso ng sakit na Hartnup na unang lumilitaw sa pagkabata ay maaaring magresulta sa kabiguan na umunlad at hindi maibabalik na pag -iwas sa kaisipan.Ang mga sample ng ihi ay nasubok para sa hindi pangkaraniwang mataas na antas ng mga amino acid, at ang mga sample ng dugo ay na -screen upang suriin ang mga kakulangan sa bitamina.Ang iba pang mga potensyal na sanhi ng mga sintomas ay maaaring pinasiyahan sa mga pag-scan ng imaging utak at kumplikadong mga pamamaraan sa pagsubok sa genetic.Karamihan sa mga problema sa neurological ay tama ang kanilang mga sarili kapag ang mga antas ng bitamina ay ibabalik sa kanilang normal na saklaw.Dahil ang pagkakalantad ng araw ay isang pangunahing trigger para sa dermatitis, ang mga pasyente ay maaaring sinabihan na magsuot ng proteksiyon na damit at sunscreen tuwing papunta sa labas.Ang mga pangkasalukuyan na cream ay maaaring inireseta upang mapagaan ang mga sintomas ng balat kung ang mga malubhang pantal ay patuloy na umuunlad.