Ποια είναι η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία;

Η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT) είναι μια σπάνια, γενετική κατάσταση.Επηρεάζει τον τρόπο σχηματισμού των αιμοφόρων αγγείων και μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα με τον τρόπο λειτουργίας και αλληλεπίδρασης μεταξύ τους.Συγκεκριμένα, ορισμένα αιμοφόρα αγγεία σε ένα άτομο με HHT δεν διαθέτουν τις απαραίτητες συνδέσεις τριχοειδών αγγείων μεταξύ αρτηριών και φλεβών.Αυτή η έλλειψη σύνδεσης δημιουργεί ροή αίματος υψηλής πίεσης μεταξύ φλεβών και αρτηριών με αποτέλεσμα την ευθραυστότητα των φλεβών στη θέση σύνδεσης αρτηρίας/φλέβας που μπορεί να δημιουργήσει αιμορραγία ή αιμορραγία.

Η απουσία τριχοειδούς σύνδεσης στην κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία δεν εμφανίζεται σε όλες τις συνδέσεις φλέβας/αρτηρίας.Ωστόσο, μπορεί να συμβεί σε διαφορετικές περιοχές του σώματος και να επηρεάσει μικρές ή μεγάλες αρτηρίες και φλέβες.Το μέγεθος των πλοίων καθορίζει εάν η λεπτή και επιρρεπής σε σύνδεση αιμορραγίας αναφέρεται ως τελαγγειεκτασία ή αρτηριοφλεβική δυσπλασία.Το τελευταίο μπορεί να είναι πιο επικίνδυνο και βρίσκεται σε περιοχές όπως οι πνεύμονες ή ο εγκέφαλος, που αποτελούν σημαντική απειλή εάν αρχίσει η αιμορραγία.Πολλές τελαγγεικάσες είναι παρόντες κοντά στο δέρμα ή κοντά στις βλεννογόνες μεμβράνες και ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της κατάστασης είναι συχνές ρινορραγίες ή ορατές ενδείξεις τελαγγειεκτεθάσης στο δέρμα.Ένα είδος, που ονομάζεται Juvenile HHT έχει ένα πρόσθετο χαρακτηριστικό.Οι άνθρωποι μπορεί να είναι επιρρεπείς σε αναπτυσσόμενους πολύποδες στην εντερική τους οδό εκτός από την ύπαρξη αυτών των φλεβικών συνδέσεων των τριχοειδών.

Όλα τα είδη αυτής της κατάστασης κληρονομούνται.Το πρότυπο κληρονομιάς είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο, πράγμα που σημαίνει ότι οι άνθρωποι χρειάζονται μόνο κληρονομούν ένα μόνο γονίδιο από έναν μόνο γονέα για να εκφραστεί η νόσος.Αυτό σημαίνει επίσης ότι τα άτομα με HHT έχουν 50% πιθανότητα να περάσουν την κατάσταση σε οποιονδήποτε απογόνων.

Μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του HHT περιλαμβάνουν ρινορραγίες, που μπορεί να εμφανίζονται συχνά και παρουσία μοβ ή κόκκινων σημείων (telangiectases) στοπρόσωπο ή δέρμα από τα μέσα της ζωής.Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να εμφανίζουν αιμορραγία σε άλλα μέρη όπου το θέμα είναι πιο σοβαρό.Μπορεί να συμβεί αιμορραγίες στο στομάχι, το ήπαρ, ο εγκέφαλος ή ο πνεύμονας και ο προσδιορισμός ότι ένα άτομο έχει κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία είναι σημαντική, ώστε αυτοί οι δυνητικοί κίνδυνοι να παρακολουθούνται.Εάν η αιμορραγία συμβαίνει τακτικά, αλλά δεν είναι σοβαρή, μερικοί άνθρωποι γίνονται αναιμικές και οι εξετάσεις αίματος μπορεί να εκτελούνται συχνά για να αναζητηθούν αυτό το σημάδι. "Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η έκφραση των συμπτωμάτων ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό και πολλά συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν ή να διαχειριστούν ιατρικά.Για παράδειγμα, η χρήση υγρασίας στο σπίτι μπορεί να βοηθήσει με συχνές ρινορραγίες.Οι άσχημες ή ενοχλητικές τελεγγιέες μπορούν να απομακρυνθούν χειρουργικά.Ορισμένες χειρουργικές επεμβάσεις είναι χρήσιμες για τη διόρθωση των αρτηριοφλεβικών δυσπλασιών, ώστε η έντονη αιμορραγία δεν συμβαίνει εσωτερικά.Τα άτομα με HHT χρειάζονται προσεκτική παρακολούθηση από έναν ειδικό, αλλά πολλοί μπορούν να ζήσουν πολύ φυσιολογικές ζωές με πολύ λίγες παρεμβάσεις.

Ένα πράγμα που όλοι οι άνθρωποι με κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία τείνουν να απαιτούν είναι η βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα (BE) προφύλαξη.Πρόκειται για θεραπεία με αντιβιοτικά που λαμβάνονται πριν από τις οδοντικές διαδικασίες.Η αδυναμία στις μεμβράνες βλέννας στο στόμα δημιουργεί μεγαλύτερη πιθανότητα να εισέλθουν βακτηρίδια στην κυκλοφορία του αίματος, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει μόλυνση στην καρδιά.Οποιοσδήποτε με HHT θα πρέπει να ενημερώσει τους οδοντιάτρους για να είναι βέβαιοι ότι αυτή η προφύλαξη παρατηρείται, ακόμη και για απλά πράγματα όπως καθαρισμό των δοντιών.