Telangiectasia xuất huyết di truyền là gì?

Telangiectasia xuất huyết di truyền (HHT) là một tình trạng di truyền hiếm gặp.Nó ảnh hưởng đến cách hình thành các mạch máu và có thể tạo ra vấn đề với cách chúng vận hành và tương tác với nhau.Cụ thể, một số mạch máu ở một người bị HHT không có các kết nối cần thiết của mao mạch giữa các động mạch và tĩnh mạch.Sự thiếu kết nối này tạo ra dòng máu áp suất cao giữa các tĩnh mạch và động mạch dẫn đến sự mong manh của các tĩnh mạch ở vị trí kết nối động mạch/tĩnh mạch có thể tạo ra chảy máu hoặc xuất huyết.Sự vắng mặt của kết nối mao mạch trong telangiectasia xuất huyết di truyền không xảy ra trong tất cả các kết nối tĩnh mạch/động mạch.Tuy nhiên, nó có thể xảy ra ở các khu vực khác nhau của cơ thể và ảnh hưởng đến các động mạch và tĩnh mạch nhỏ hoặc lớn.Kích thước của các mạch xác định xem liệu kết nối tinh tế và dễ bị chảy máu được gọi là một telangiectasia hay dị tật động mạch.Sau này có thể nguy hiểm hơn và nằm ở các khu vực như phổi hoặc não, gây ra mối đe dọa đáng kể nếu chảy máu bắt đầu xảy ra.Nhiều telangiectase có mặt gần da hoặc gần màng nhầy và một dấu hiệu của tình trạng này là chảy máu cam thường xuyên, hoặc bằng chứng có thể nhìn thấy của telangiectase trên da. Có một số loại khác nhau của telangiectasia xuất huyết di truyền, có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng.Một loại, được gọi là HHT vị thành niên có một tính năng bổ sung.Mọi người có thể dễ bị phát triển polyp trong đường ruột của họ ngoài việc có các kết nối tĩnh mạch bằng mao quản này.Tất cả các loại của điều kiện này được thừa hưởng.Mô hình di truyền là chiếm ưu thế tự phát, điều đó có nghĩa là mọi người chỉ cần di truyền một gen duy nhất từ một cha mẹ đơn lẻ để bệnh được biểu hiện.Điều này cũng có nghĩa là những người bị HHT có 50% cơ hội chuyển tình trạng cho bất kỳ thế hệ nào.mặt hoặc da vào giữa cuộc sống.Mọi người cũng có thể biểu hiện chảy máu ở những nơi khác mà vấn đề nghiêm trọng hơn.Dạ dày, gan, não hoặc chảy máu phổi có thể xảy ra và xác định rằng một người có telangiectasia xuất huyết di truyền rất quan trọng để những rủi ro tiềm ẩn này có thể được theo dõi.Nếu chảy máu xảy ra thường xuyên, nhưng không nghiêm trọng, một số người trở nên thiếu máu và xét nghiệm máu có thể được thực hiện thường xuyên để tìm kiếm dấu hiệu này.

Điều quan trọng cần lưu ý là biểu hiện triệu chứng thay đổi rất nhiều và nhiều triệu chứng có thể được kiểm soát hoặc kiểm soát y tế.Ví dụ, sử dụng độ ẩm ở nhà có thể giúp với những cây lưu quá chảy máu thường xuyên.Telangiectase khó coi hoặc khó chịu có thể được phẫu thuật cắt bỏ.Một số can thiệp phẫu thuật rất hữu ích trong việc điều chỉnh các dị tật động mạch nên chảy máu nghiêm trọng không xảy ra bên trong.Những người bị HHT cần theo dõi cẩn thận bởi một chuyên gia, nhưng nhiều người có thể sống cuộc sống rất bình thường với rất ít sự can thiệp.Một điều mà tất cả những người mắc bệnh telangiectasia xuất huyết di truyền có xu hướng yêu cầu là điều trị dự phòng viêm nội tâm mạc của vi khuẩn (BE).Đây là điều trị bằng kháng sinh được thực hiện trước các thủ tục nha khoa.Điểm yếu trong màng nhầy trong miệng tạo ra khả năng vi khuẩn xâm nhập vào máu, có thể gây nhiễm trùng trong tim.Bất cứ ai mắc HHT nên thông báo cho các nha sĩ để chắc chắn điều trị này được quan sát, ngay cả đối với những điều đơn giản như làm sạch răng.