Ano ang namamana na hemorrhagic telangiectasia?

Ang namamana na hemorrhagic telangiectasia (HHT) ay isang bihirang, kondisyon ng genetic.Nakakaapekto ito sa paraan ng form ng mga daluyan ng dugo at maaaring lumikha ng mga problema sa kung paano sila nagpapatakbo at nakikipag -ugnay sa bawat isa.Sa partikular, ang ilang mga daluyan ng dugo sa isang tao na may HHT ay hindi nagtataglay ng mga kinakailangang koneksyon ng mga capillary sa pagitan ng mga arterya at veins.Ang kakulangan ng koneksyon na ito ay lumilikha ng mataas na presyon ng daloy ng dugo sa pagitan ng mga ugat at mga arterya na nagreresulta sa pagkasira ng mga ugat sa site ng koneksyon ng arterya/vein na maaaring lumikha ng pagdurugo o pagdurugo.

Ang kawalan ng koneksyon ng capillary sa namamana na hemorrhagic telangiectasia ay hindi nangyayari sa lahat ng mga koneksyon sa ugat/arterya.Gayunpaman maaari itong mangyari sa iba't ibang mga lugar ng katawan at nakakaapekto sa maliit o malalaking arterya at ugat.Ang laki ng mga sasakyang -dagat ay tumutukoy kung ang maselan at madaling kapitan ng koneksyon sa pagdurugo ay tinutukoy bilang isang telangiectasia o isang arteriovenous malformation.Ang huli ay maaaring maging mas mapanganib at matatagpuan sa mga lugar tulad ng baga o utak, na nagdudulot ng makabuluhang banta kung magsisimulang maganap ang pagdurugo.Maraming mga telangiectases ang naroroon malapit sa balat o malapit sa mauhog na lamad at isang tanda ng kondisyong ito ay madalas na mga nosebleeds, o nakikitang katibayan ng mga telangiectases sa balat.Ang isang uri, na tinatawag na Juvenile HHT ay may karagdagang tampok.Ang mga tao ay maaaring madaling kapitan ng pagbuo ng mga polyp sa kanilang bituka tract bilang karagdagan sa pagkakaroon ng mga koneksyon na walang kabuluhan na mga capillary na ito.

Ang lahat ng mga uri ng kondisyong ito ay minana.Ang pattern ng mana ay nangingibabaw sa autosomal, na nangangahulugang ang mga tao ay nangangailangan lamang ng isang solong gene mula sa isang nag -iisang magulang upang maipahayag ang sakit.Nangangahulugan din ito na ang mga taong may HHT ay may 50% na posibilidad na maipasa ang kondisyon sa anumang progeny.mukha o balat sa kalagitnaan ng buhay.Ang mga tao ay maaari ring magpakita ng pagdurugo sa ibang mga lugar kung saan mas seryoso ang bagay.Ang tiyan, atay, utak, o mga pagdurugo ng baga ay maaaring mangyari, at ang pagkilala na ang isang tao ay may namamana na hemorrhagic telangiectasia ay mahalaga upang ang mga potensyal na panganib na ito ay maaaring masubaybayan.Kung ang pagdurugo ay nagaganap nang regular, ngunit hindi malubha, ang ilang mga tao ay nagiging anemiko at ang mga pagsusuri sa dugo ay maaaring gumanap nang madalas upang hanapin ang tanda na ito. Mahalagang tandaan na ang expression ng sintomas ay nag -iiba nang malaki at maraming mga sintomas ang maaaring kontrolado o medikal na pinamamahalaan.Halimbawa, ang paggamit ng kahalumigmigan sa bahay ay maaaring makatulong sa madalas na mga nosebleeds.Ang hindi kasiya -siya o nakakagambalang mga telangiectases ay maaaring matanggal sa operasyon.Ang isang bilang ng mga interbensyon sa kirurhiko ay kapaki -pakinabang sa pagwawasto ng mga malformations ng arteriovenous kaya ang matinding pagdurugo ay hindi nangyayari sa loob.Ang mga taong may HHT ay nangangailangan ng maingat na pagsubaybay ng isang espesyalista, ngunit marami ang maaaring mabuhay ng napaka -normal na buhay na may kaunting mga interbensyon.

Ang isang bagay na ang lahat ng mga tao na may namamana na hemorrhagic telangiectasia ay may posibilidad na hinihiling ay ang bacterial endocarditis (BE) prophylaxis.Ito ang paggamot sa antibiotic bago ang mga pamamaraan ng ngipin.Ang kahinaan sa mga lamad ng uhog sa bibig ay lumilikha ng higit na posibilidad ng bakterya na pumapasok sa daloy ng dugo, na maaaring magdulot ng impeksyon sa puso.Ang sinumang may HHT ay dapat ipaalam sa mga dentista na maging tiyak na ang pag -iingat na ito ay sinusunod, kahit na para sa mga simpleng bagay tulad ng paglilinis ng ngipin.