Apa telangiectasia hemoragik herediter?

Telangiectasia hemoragik herediter (HHT) adalah kondisi genetik yang jarang.Ini mempengaruhi cara pembuluh darah terbentuk dan dapat menciptakan masalah dengan cara mereka beroperasi dan berinteraksi satu sama lain.Secara khusus, beberapa pembuluh darah pada seseorang dengan HHT tidak memiliki koneksi kapiler yang diperlukan antara arteri dan vena.Kurangnya koneksi ini menciptakan aliran darah bertekanan tinggi antara vena dan arteri yang mengakibatkan kerapuhan vena di situs koneksi arteri/vena yang dapat menciptakan perdarahan atau perdarahan.

Tidak adanya koneksi kapiler dalam telangiectasia hemoragik herediter tidak terjadi di semua koneksi arteri/arteri.Namun dapat terjadi di berbagai area tubuh dan mempengaruhi arteri dan vena kecil atau besar.Ukuran kapal menentukan apakah koneksi yang halus dan rentan terhadap perdarahan disebut sebagai telangiectasia atau malformasi arteriovenous.Yang terakhir mungkin lebih berbahaya dan terletak di daerah -daerah seperti paru -paru atau otak, menimbulkan ancaman signifikan jika pendarahan mulai terjadi.Banyak telangiektase hadir di dekat kulit atau di dekat selaput lendir dan satu ciri khas kondisi ini sering kali mimisan, atau bukti telangiektase pada kulit.Satu jenis, yang disebut Juvenile HHT memiliki fitur tambahan.Orang mungkin rentan mengembangkan polip di saluran usus mereka selain memiliki koneksi vena yang tidak ada kapiler ini.

Semua jenis kondisi ini diwarisi.Pola warisan dominan autosom, yang berarti orang hanya perlu mewarisi satu gen tunggal dari satu orang tua tunggal agar penyakit dapat diekspresikan.Ini juga berarti orang dengan HHT memiliki peluang 50% untuk meneruskan kondisi pada keturunan apa pun.

Beberapa gejala yang paling umum dari HHT termasuk mimisan, yang mungkin sering terjadi, dan adanya bintik ungu atau merah (telangiectases) pada padawajah atau kulit oleh usia paruh baya.Orang -orang juga dapat menunjukkan pendarahan di tempat lain di mana masalah ini lebih serius.Perut, hati, otak, atau perdarahan paru -paru dapat terjadi, dan mengidentifikasi bahwa seseorang memiliki telangiectasia hemoragik herediter adalah penting sehingga risiko potensial ini dapat dipantau.Jika perdarahan terjadi secara teratur, tetapi tidak parah, beberapa orang menjadi tes anemik dan darah dapat sering dilakukan untuk mencari tanda ini.

Penting untuk dicatat bahwa ekspresi gejala sangat bervariasi dan banyak gejala dapat dikontrol atau dikelola secara medis.Misalnya, menggunakan kelembaban di rumah dapat membantu dengan sering mimisan.Telangiektase yang tidak sedap dipandang atau mengganggu dapat dihilangkan dengan pembedahan.Sejumlah intervensi bedah berguna dalam mengoreksi malformasi arteriovenosa sehingga perdarahan parah tidak terjadi secara internal.Orang dengan HHT memang perlu pemantauan yang cermat oleh spesialis, tetapi banyak yang bisa menjalani kehidupan yang sangat normal dengan intervensi yang sangat sedikit.

Satu hal yang cenderung semua orang dengan herediter hemoragik telangiectasia cenderung adalah profilaksis endokarditis bakteri (BE).Ini adalah pengobatan antibiotik yang diambil sebelum prosedur gigi.Kelemahan pada selaput lendir di mulut menciptakan kemungkinan bakteri yang lebih besar memasuki aliran darah, yang dapat menyebabkan infeksi di jantung.Siapa pun yang memiliki HHT harus memberi tahu dokter gigi untuk memastikan tindakan pencegahan ini diamati, bahkan untuk hal -hal sederhana seperti pembersihan gigi.