Τι είναι οι κληρονομικές πολλαπλές εξωστασίες;

Οι κληρονομικές πολλαπλές εξωστασίες (HME), επίσης γνωστές ως πολλαπλές οστεοχονδρρομάτες ή πολλαπλές κληρονομικές εξωστώσεις (MHE), είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών.Οι καλοήθεις όγκοι, επίσης γνωστοί ως εξωστώσεις, σχηματίζονται στα κέντρα ανάπτυξης των οστών.Το μέγεθος, η θέση και ο αριθμός των όγκων θα διαφέρουν από άτομο σε άτομο.Οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν σε οποιοδήποτε οστό, αλλά συνήθως βρίσκονται σε μακρά οστά, ωμοπλάτες και τη λεκάνη.Παρόλο που το HME είναι μια κληρονομική κατάσταση που διέρχεται από γονίδια από έναν θλιμμένο γονέα, οι αναπτύξεις δεν βρίσκονται συνήθως κατά τη γέννηση.Οι αυξήσεις εμφανίζονται συνήθως πριν το παιδί φθάσει σε ηλικία 12 ετών. Οι όγκοι βρίσκονται κοντά στα άκρα των οστών, στα κέντρα ανάπτυξης.Η τοποθεσία τους οδηγεί σε κακή ανάπτυξη των οστών.Επομένως, η ανάπτυξη ενός παιδιού είναι ακινητοποιημένη.Σε πολλές περιπτώσεις, αυτοί οι όγκοι συνεχίζουν να αναπτύσσονται καθώς το παιδί μεγαλώνει, αλλά σταματά να εμφανίζεται όταν το άτομο φτάσει στην ενηλικίωση και τα οστά σταματούν να αναπτύσσονται.

Οι ασθενείς συχνά βρίσκουν κληρονομικές πολλαπλές εξωστουσές τόσο ενοχλητικές όσο και επώδυνες.Οι αυξήσεις στις αρθρώσεις μπορεί να είναι οδυνηρές όταν χτυπήθηκαν τυχαία.Τα χέρια και τα πόδια μπορούν να υποκύψουν προς τα μέσα, τα οποία μπορεί να είναι άβολα.Η ακαμψία είναι επίσης κοινή.Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα νεύρα και οι τένοντες μπορούν να συμπιεστούν, γεγονός που επηρεάζει την κίνηση και συχνά απαιτεί χειρουργική αποκατάσταση για να αποφευχθεί η βλάβη.Για περιπτώσεις που προκαλούν προβλήματα, η χειρουργική απομάκρυνση είναι η κοινή επιλογή.Σε ασθενείς που δεν έχουν άμεσα προβλήματα κινητικότητας, η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να μάθουν πώς να αντισταθμίσουν τις διαφορές στο εύρος της κίνησης.

Η τακτική παρακολούθηση από έναν ειδικό είναι απαραίτητη.Οι γιατροί πρέπει να είναι σε θέση να παρακολουθούν στενά τα παιδιά καθώς μεγαλώνουν, ιδιαίτερα παρακολουθώντας τις νέες αναπτύξεις και τις τοποθεσίες τους.Εάν ένας γιατρός δει μια ανάπτυξη μπορεί να προκαλέσει πρόβλημα ή έχει τη δυνατότητα να είναι προβληματική, μπορεί να αφαιρεθεί εκ των προτέρων.

Οι ασθενείς που αντιμετωπίζουν πόνο και ακαμψία μπορεί να επωφεληθεί από τη διαχείριση του πόνου.Ο πόνος από κληρονομικές πολλαπλές εξωστουσές μπορεί γενικά να αντιμετωπιστεί με εναλλασσόμενη θερμότητα και κρύα θεραπεία.Μερικές φορές, ωστόσο, είναι απαραίτητα τα φάρμακα για τον πόνο.

Η προσεκτική παρακολούθηση των κληρονομικών πολλαπλών εξωστουσών είναι επίσης απαραίτητη για να διασφαλιστεί ότι οι μη καρκινικές αναπτύξεις δεν γίνονται κακοήθεις.Σπάνιες περιπτώσεις έχουν συμβεί όταν μια καλοήθη ανάπτυξη γίνεται χονδροσάρκωμα.Σε αυτό το σημείο απαιτείται αφαίρεση και θεραπεία καρκίνου.Οι περισσότερες περιπτώσεις που έχουν γίνει καρκινικοί έχουν συμβεί σε ενήλικες που δεν είχαν νέες αναπτύξεις.