Mi az örökletes többszörös exostózis?

Az örökletes többszörös exosztózis (HME), más néven több osteochondromatosis vagy többszörös örökletes exosztózis (MHE), egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a csontok növekedését.A jóindulatú daganatok, más néven exosztózisok, a csontok növekedési központjain alakulnak ki.A daganatok mérete, elhelyezkedése és száma személyenként eltérő.A daganatok bármilyen csonton növekedhetnek, de leggyakrabban a hosszú csontokon, a lapátokon és a medencén találhatók.Noha a HME egy örökletes állapot, amelyet egy szenvedélyes szülő génjein átad, a növekedés általában nem található meg a születéskor.A növekedés általában akkor jelenik meg, mielőtt a gyermek eléri a 12 éves korát.

A daganatok a csontok vége közelében találhatók, a növekedési központokban.Helyük a csontok rossz növekedéséhez vezet.Ezért a gyermek növekedése megdöbbent.Sok esetben ezek a daganatok tovább növekednek a gyermek növekedésével, de abbahagyják a megjelenését, amint a személy felnőttkorba kerül, és a csontok nem növekednek.Az ízületek növekedése fájdalmas lehet, ha véletlenül ütköznek.A karok és a lábak befelé hajolhatnak, ami kényelmetlen lehet.A merevség is gyakori.Bizonyos esetekben az idegek és az inak összenyomhatóak, ami befolyásolja a mozgást, és gyakran műtéti javítást igényel a károsodás elkerülése érdekében.A problémákat okozó esetekben a műtéti eltávolítás a gyakori lehetőség.Azokban a betegekben, akiknek nincs azonnali mobilitási problémája, a fizikoterápia segíthet a betegeknek megtanulni, hogyan kell kompenzálni a mozgástartomány különbségeit.Az orvosoknak képesnek kell lenniük arra, hogy szorosan figyeljék a gyermekeket a növekedésükhöz, különös tekintettel az új növekedésekre és azok helyére.Ha az orvos látja, hogy a növekedés problémát okozhat, vagy problematikus lehet, akkor előzetesen eltávolítható.Az örökletes többszörös exostózisból származó fájdalom általában váltakozó forró és hideg terápiával kezelhető.Időnként azonban fájdalomcsillapító gyógyszerekre van szükség.Ritka esetek akkor fordultak elő, amikor a jóindulatú növekedés chondrosarcomává válik.Ezen a ponton eltávolításra és rákkezelésre van szükség.A legtöbb rákos esetben felnőtteknél fordult elő, akiknek nem volt új növekedése.