Di truyền nhiều exostoses là gì?

Nhiều exostoses di truyền (HME), còn được gọi là nhiều bệnh xương khớp hoặc exostoses di truyền nhiều (MHE), là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của xương.Các khối u lành tính, còn được gọi là exostoses, hình thành trên các trung tâm tăng trưởng của xương.Kích thước, vị trí và số lượng khối u sẽ thay đổi từ người này sang người khác. Hầu hết các trường hợp của nhiều exostoses di truyền liên quan đến việc hình thành nhiều khối u, chủ yếu trong thời thơ ấu và tuổi thiếu niên.Các khối u có thể phát triển trên bất kỳ xương nào nhưng thường thấy nhất trên xương dài, lưỡi vai và xương chậu.Mặc dù HME là một tình trạng di truyền được truyền qua các gen từ cha mẹ bị ảnh hưởng, nhưng sự tăng trưởng thường không được tìm thấy khi sinh.Sự tăng trưởng thường xuất hiện trước khi đứa trẻ đạt 12 tuổi. Các khối u được tìm thấy gần đầu xương, tại các trung tâm tăng trưởng.Vị trí của họ dẫn đến sự phát triển xương kém.Do đó, một sự phát triển của trẻ con là đóng thế.Trong nhiều trường hợp, những khối u này tiếp tục phát triển khi đứa trẻ phát triển, nhưng ngừng xuất hiện khi người đó đến tuổi trưởng thành và xương ngừng phát triển.

bệnh nhân thường thấy nhiều di truyền cả quá khó chịu và đau đớn.Tăng trưởng trên khớp có thể đau khi vô tình va chạm.Cánh tay và chân có thể cúi đầu vào trong, có thể không thoải mái.Độ cứng cũng là phổ biến.Trong một số trường hợp, các dây thần kinh và gân có thể được nén, ảnh hưởng đến chuyển động và thường cần phải sửa chữa phẫu thuật để tránh thiệt hại.Đối với các trường hợp gây ra vấn đề, phẫu thuật cắt bỏ là lựa chọn phổ biến.Ở những bệnh nhân không có vấn đề về di động ngay lập tức, vật lý trị liệu có thể giúp bệnh nhân học cách bù đắp cho sự khác biệt trong phạm vi chuyển động. Theo dõi thường xuyên của chuyên gia là cần thiết.Các bác sĩ phải có khả năng theo dõi chặt chẽ trẻ em khi chúng phát triển, đặc biệt là giám sát bất kỳ sự tăng trưởng mới và địa điểm mới của chúng.Nếu một bác sĩ thấy sự tăng trưởng có thể gây ra vấn đề hoặc có khả năng có vấn đề, nó có thể được loại bỏ trước đó. Những bệnh nhân bị đau và cứng có thể được hưởng lợi từ việc kiểm soát cơn đau.Đau từ di truyền Nhiều exostoses thường có thể được quản lý với liệu pháp nóng và lạnh xen kẽ.Tuy nhiên, đôi khi, thuốc giảm đau là cần thiết. Theo dõi cẩn thận nhiều exostoses di truyền cũng là cần thiết để đảm bảo rằng sự tăng trưởng không ung thư không trở nên ác tính.Các trường hợp hiếm hoi đã xảy ra khi sự tăng trưởng lành tính trở thành chondrosarcoma.Tại thời điểm này, việc loại bỏ và điều trị ung thư là cần thiết.Hầu hết các trường hợp đã trở thành ung thư đã xảy ra ở những người trưởng thành không có bất kỳ sự tăng trưởng mới nào.