Apa eksostosis multipel herediter?

Eksostosa multiple herediter (HME), juga dikenal sebagai osteochondromatosis multipel atau eksostosis herediter multipel (MHE), adalah kelainan genetik yang mempengaruhi pertumbuhan tulang.Tumor jinak, juga dikenal sebagai eksostosa, terbentuk di pusat pertumbuhan tulang.Ukuran, lokasi, dan jumlah tumor akan bervariasi dari orang ke orang.

Sebagian besar kasus eksostosis multipel herediter melibatkan pembentukan banyak tumor, terutama selama masa kanak -kanak dan remaja awal.Tumor dapat tumbuh pada tulang apa pun tetapi paling umum ditemukan pada tulang panjang, pisau bahu, dan panggul.Meskipun HME adalah kondisi turun -temurun yang melewati gen dari orang tua yang menderita, pertumbuhan biasanya tidak ditemukan saat lahir.Pertumbuhan biasanya muncul sebelum anak mencapai usia 12 tahun.

Tumor ditemukan di dekat ujung tulang, di pusat pertumbuhan.Lokasi mereka menyebabkan pertumbuhan tulang yang buruk.Oleh karena itu, pertumbuhan seorang anak terhambat.Dalam banyak kasus, tumor -tumor ini terus tumbuh ketika anak tumbuh, tetapi berhenti muncul begitu orang tersebut mencapai usia dewasa dan tulang berhenti tumbuh.

Pasien sering menemukan eksostosis multipel herediter baik menyusahkan dan menyakitkan.Pertumbuhan pada sendi bisa menyakitkan ketika secara tidak sengaja menabrak.Lengan dan kaki dapat membungkuk ke dalam, yang bisa tidak nyaman.Kekakuan juga umum.Dalam beberapa kasus, saraf dan tendon dapat dikompresi, yang mempengaruhi gerakan dan seringkali memerlukan perbaikan bedah untuk menghindari kerusakan.

Banyak contoh eksostosis multiple herediter tidak memerlukan perawatan utama.Untuk kasus yang menyebabkan masalah, penghapusan bedah adalah pilihan umum.Pada pasien yang tidak memiliki masalah mobilitas langsung, terapi fisik dapat membantu pasien belajar bagaimana mengkompensasi perbedaan dalam rentang gerak.

Pemantauan rutin oleh spesialis diperlukan.Dokter harus dapat mengamati anak -anak saat mereka tumbuh, terutama memantau setiap pertumbuhan baru dan lokasi mereka.Jika seorang dokter melihat pertumbuhan mungkin menyebabkan masalah atau berpotensi bermasalah, itu dapat dihilangkan sebelumnya.

Pasien yang mengalami rasa sakit dan kekakuan dapat memperoleh manfaat dari manajemen nyeri.Nyeri dari eksostosis multipel herediter umumnya dapat dikelola dengan terapi panas dan dingin bergantian.Namun, kadang-kadang, obat-obatan nyeri diperlukan.

Pemantauan eksostosa multipel herediter yang cermat juga diperlukan untuk memastikan bahwa pertumbuhan non-kanker tidak menjadi ganas.Kasus yang jarang terjadi ketika pertumbuhan jinak menjadi chondrosarcoma.Pada titik ini, pengangkatan dan perawatan kanker diperlukan.Kebanyakan kasus yang telah menjadi kanker telah terjadi pada orang dewasa yang belum memiliki pertumbuhan baru.