Τι είναι η κληρονομική σφαιροκυττάρωση;

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια γενετικά κληρονομική διαταραχή του αίματος που έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό μη φυσιολογικά διαμορφωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων.Ένα άτομο με αυτή τη διαταραχή έχει σφαιρικά ερυθρά αιμοσφαίρια αντί για τα φυσιολογικά κύτταρα σχήματος δίσκου.Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αναιμία, κόπωση, ίκτερο, χλωμό δέρμα και σπληνομεγαλία , στην οποία η σπλήνα γίνεται επικίνδυνα διευρυμένη.Ο μεγαλύτερος κίνδυνος για τα άτομα με κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι ο χαμηλός αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή, αν είναι αρκετά σοβαρή.

Η υποκείμενη αιτία της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης είναι ένα ελάττωμα σε μία ή περισσότερες κωδικοποιήσεις γονιδίων για πρωτεΐνες που ονομάζονται φάσματα και Ankyrin.Αυτές οι πρωτεΐνες είναι συστατικά των μεμβρανών των ερυθρών αιμοσφαιρίων.Τα ελαττώματα στις πρωτεΐνες προκαλούν εύθραυστες κυτταρικές μεμβράνες και τα ίδια τα κύτταρα να έχουν μη φυσιολογικό σχήμα.Ως αποτέλεσμα, αυτά τα κύτταρα κινδυνεύουν από πρόωρη καταστροφή στον σπλήνα, επειδή αυτό το όργανο είναι υπεύθυνο για την καταστροφή των κατεστραμμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων και συνήθως καταστρέφει τα κύτταρα που έχουν ανώμαλα διαμορφωμένα. Οι άνθρωποι που επηρεάζονται από κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να διαφέρουν ευρέως από την άποψη τουσοβαρότητα των συμπτωμάτων τους.Σε μερικούς ανθρώπους, η κατάσταση είναι ασυμπτωματική και άλλοι έχουν ήπια αναιμία που γίνεται χειρότερη κατά τη διάρκεια της ασθένειας του στρες.Για μερικούς, η κατάσταση έχει ως αποτέλεσμα επεισόδια σοβαρής αιμολυτικής αναιμίας, στα οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται ταχύτερα από ό, τι μπορούν να αντικατασταθούν.Ο κίνδυνος τέτοιων επεισοδίων που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του στρες ή της ασθένειας είναι πολύ υψηλότερος, επειδή η παραγωγή μυελού των οστών των ερυθρών αιμοσφαιρίων επιβραδύνεται ή σταματά σε τέτοιες στιγμές.

Η θεραπεία για κληρονομική σφαιροκυττάρωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου.Οι πιθανές θεραπείες περιλαμβάνουν την παρακολούθηση των επιπέδων των ερυθρών αιμοσφαιρίων με μεταγγίσεις σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης και σπληνεκτομή, στην οποία αφαιρείται η σπλήνα.Η απομάκρυνση της σπλήνας θεραπεύει τις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομικής σφαιροκυττάρης, διότι χωρίς την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν μπορεί να συμβεί με ασυνήθιστα υψηλό ρυθμό.

Ενώ η σπληνεκτομή είναι θεραπευτική στις περισσότερες περιπτώσεις, οι άνθρωποι που έχουν αυτή τη χειρουργική επέμβαση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ορισμένων τύπων μόλυνσης.Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι εκτός από το ρόλο της στην καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ο σπλήνας είναι επίσης ένα ανοσοποιητικό όργανο που είναι σημαντικό στην απομάκρυνση των βακτηρίων που προκαλείται από αντισώματα από την κυκλοφορία του αίματος.Ένα άτομο που έχει υποβληθεί σε σπληνεκτομή κινδυνεύει από θανατηφόρα σήψη, μια κατάσταση που μπορεί να αναπτυχθεί όταν ορισμένοι τύποι βακτηρίων μολύνουν το αίμα, τα ούρα, τους πνεύμονες ή το δέρμα.

Μια εναλλακτική χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται μερική σπληνεκτομή μπορεί να πραγματοποιηθεί σε άτομα με κληρονομική σφαιροκυττάρωση.Αφαιρώντας μόνο ένα μέρος της σπλήνας, μειώνεται ο ρυθμός καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων και διατηρείται η ανοσολογική λειτουργία του οργάνου.Σε άτομα με πολύ σοβαρή ασθένεια, αυτή η επιλογή δεν είναι πάντα κατάλληλη, επειδή ο ρυθμός καταστροφής των κυττάρων μπορεί να είναι πολύ υψηλός ακόμη και μετά την απομάκρυνση μερικής σπλήνας.