Spherocytosis di truyền là gì?

Spherocytosis di truyền là một rối loạn máu di truyền di truyền dẫn đến sự hình thành các tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường.Một cá nhân mắc chứng rối loạn này có các tế bào hồng cầu hình cầu thay vì các tế bào hình đĩa bình thường.Các triệu chứng bao gồm thiếu máu, mệt mỏi, vàng da, da nhợt nhạt và

Splenomegaly, trong đó lá lách trở nên mở rộng nguy hiểm.Nguy cơ lớn nhất đối với những người mắc bệnh spherocytosis di truyền là số lượng bạch cầu thấp, có thể đe dọa đến tính mạng nếu đủ nghiêm trọng.Những protein này là các thành phần của màng tế bào hồng cầu.Khiếm khuyết trong các protein làm cho màng tế bào trở nên mỏng manh và các tế bào có hình dạng bất thường.Do đó, các tế bào này có nguy cơ bị phá hủy sớm ở lá lách, bởi vì cơ quan này chịu trách nhiệm phá hủy các tế bào hồng cầu bị tổn thương và thường phá hủy các tế bào có hình dạng bất thường.Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của họ.Ở một số người, tình trạng này không có triệu chứng và những người khác bị thiếu máu nhẹ trở nên tồi tệ hơn trong bệnh căng thẳng.Đối với một số người, tình trạng này dẫn đến các đợt thiếu máu tán huyết nặng, trong đó các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn chúng có thể được thay thế.Nguy cơ của các đợt như vậy xảy ra trong quá trình căng thẳng hoặc bệnh tật cao hơn nhiều, bởi vì việc tạo ra tủy xương của các tế bào hồng cầu chậm lại hoặc dừng lại vào những thời điểm như vậy.Điều trị cho bệnh nhân hình di truyền phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.Các phương pháp điều trị có thể bao gồm theo dõi nồng độ tế bào hồng cầu với truyền trong các tình huống khẩn cấp và cắt lách, trong đó loại bỏ lá lách.Loại bỏ các lá lách chữa hầu hết các trường hợp của bệnh spherocytosis di truyền, bởi vì không có lá lách, sự phá hủy tế bào hồng cầu không thể xảy ra ở tốc độ cao bất thường.Trong khi cắt bỏ lách là chữa bệnh trong hầu hết các trường hợp, những người có phẫu thuật này có nguy cơ mắc một số loại nhiễm trùng nhất định.Điều này là do vai trò của nó trong sự phá hủy tế bào hồng cầu, lá lách còn là một cơ quan miễn dịch rất quan trọng trong việc loại bỏ vi khuẩn qua trung gian kháng thể khỏi máu.Một cá nhân đã trải qua phẫu thuật cắt lách có nguy cơ nhiễm trùng huyết gây tử vong, một tình trạng có thể phát triển khi một số loại vi khuẩn lây nhiễm máu, nước tiểu, phổi hoặc da.Một cuộc phẫu thuật thay thế gọi là phẫu thuật cắt lách một phần có thể được thực hiện ở những người mắc bệnh spherocytosis di truyền.Bằng cách chỉ loại bỏ một phần của lá lách, tốc độ phá hủy tế bào hồng cầu bị giảm và chức năng miễn dịch của cơ quan được giữ lại.Ở những người mắc bệnh rất nghiêm trọng, tùy chọn này không phải lúc nào cũng phù hợp, bởi vì tốc độ phá hủy tế bào có thể quá cao ngay cả sau khi loại bỏ lách một phần.