Apa spherocytosis herediter?

Spherocytosis herediter adalah kelainan darah yang diwariskan secara genetik yang mengakibatkan pembentukan sel darah merah berbentuk abnormal.Seorang individu dengan gangguan ini memiliki sel darah merah bulat alih-alih sel berbentuk cakram normal.Gejala termasuk anemia, kelelahan, penyakit kuning, kulit pucat dan splenomegali , di mana limpa menjadi membesar.Risiko terbesar bagi orang-orang dengan spherocytosis herediter adalah jumlah sel darah merah rendah, yang dapat mengancam jiwa jika cukup parah.

Penyebab mendasar dari spherocytosis yang diwariskan adalah cacat pada satu atau lebih gen yang mengkode protein yang disebut spektrin dan ankyrin.Protein ini adalah komponen membran sel darah merah.Cacat dalam protein menyebabkan membran sel menjadi rapuh dan sel itu sendiri memiliki bentuk yang abnormal.Akibatnya, sel -sel ini berisiko kerusakan dini di limpa, karena organ ini bertanggung jawab untuk menghancurkan sel darah merah yang rusak dan biasanya menghancurkan sel -sel yang tidak normal.keparahan gejala mereka.Pada beberapa orang, kondisinya tanpa gejala, dan yang lain memiliki anemia ringan yang menjadi lebih buruk selama sakit stres.Bagi sebagian orang, kondisi menghasilkan episode anemia hemolitik parah, di mana sel darah merah dihancurkan lebih cepat daripada yang dapat diganti.Risiko episode seperti itu terjadi selama stres atau penyakit jauh lebih tinggi, karena generasi sumsum tulang sel darah merah melambat atau berhenti pada saat -saat seperti itu.

Pengobatan untuk spherocytosis herediter tergantung pada keparahan penyakit.Kemungkinan perawatan termasuk pemantauan kadar sel darah merah dengan transfusi dalam situasi darurat dan splenektomi, di mana limpa dihilangkan.Penghapusan limpa menyembuhkan sebagian besar kasus spherocytosis yang diwariskan, karena tanpa limpa, kerusakan sel darah merah tidak dapat terjadi pada tingkat yang tidak normal.

Sementara splenektomi bersifat kuratif dalam banyak kasus, orang yang menjalani operasi ini berisiko lebih tinggi dari jenis infeksi tertentu.Ini karena selain perannya dalam kerusakan sel darah merah, limpa juga merupakan organ kekebalan tubuh yang penting dalam pengangkatan bakteri yang dimediasi antibodi dari aliran darah.Seorang individu yang telah mengalami splenektomi berisiko mengalami sepsis yang fatal, suatu kondisi yang dapat berkembang ketika jenis bakteri tertentu menginfeksi darah, urin, paru -paru atau kulit.

Operasi alternatif yang disebut splenektomi parsial dapat dilakukan pada orang dengan spherocytosis herediter.Dengan menghilangkan hanya sebagian limpa, laju kerusakan sel darah merah berkurang, dan fungsi imunologis organ dipertahankan.Pada orang dengan penyakit yang sangat parah, opsi ini tidak selalu cocok, karena tingkat kerusakan sel mungkin terlalu tinggi bahkan setelah pengangkatan limpa parsial.