Mi az örökletes gömbferocitózis?

Az örökletes gömbferocitózis egy genetikailag örökölt vérzavar, amely rendellenesen alakú vörösvértestek képződését eredményezi.Az ilyen rendellenességgel küzdő egyén gömb alakú vörösvértestekkel rendelkezik a normál korong alakú sejtek helyett.A tünetek közé tartozik a vérszegénység, a fáradtság, a sárgaság, a sápadt bőr és a splenomegalia , amelyekben a lép veszélyesen megnövekszik.Az örökletes gömbös szekcióval rendelkező emberek legnagyobb kockázata az alacsony vörösvértestek száma, amely életveszélyes lehet, ha elég súlyos.Ezek a fehérjék a vörösvértestek membránjai alkotóelemei.A fehérjék hibái miatt a sejtmembránok törékenyé válnak, és maguk a sejtek rendellenes alakúak.Ennek eredményeként ezeknek a sejteknek a lép korai pusztulásának veszélye van, mivel ez a szerv felelős a sérült vörösvértestek megsemmisítéséért, és jellemzően a rendellenesen alakú sejteket pusztítja el.tüneteik súlyossága.Egyes embereknél az állapot tünetmentes, mások enyhe vérszegénységgel bírnak, amely a stressz betegsége során rosszabbá válik.Néhány esetben az állapot súlyos hemolitikus vérszegénység epizódjait eredményezi, amelyekben a vörösvértestek gyorsabban megsemmisülnek, mint amennyire helyettesíthetők.Az ilyen epizódok stressz vagy betegség során bekövetkezett kockázata sokkal magasabb, mivel a vörösvértestek csontvelő -generálása lelassul vagy leáll az ilyen időben.

Az örökletes gömbös szekció kezelése a betegség súlyosságától függ.A lehetséges kezelések közé tartozik a vörösvértestek szintjének monitorozása a transzfúziókkal sürgősségi helyzetekben és splenectomia, amelyben a lép eltávolításra kerül.A lép eltávolítása gyógyítja a legtöbb örökölt szekerocitózis esetét, mivel a lép nélkül a vörösvértestek megsemmisülése nem fordul elő rendellenesen magas sebességgel.

Míg a splenectomia a legtöbb esetben gyógyító, az ilyen műtétet végző embereknek fokozott a bizonyos típusú fertőzés kockázata.Ennek oka az, hogy a vörösvértestek megsemmisítésében játszott szerepe mellett a lép olyan immunrendszer is, amely fontos a baktériumok antitest-közvetített eltávolításában a véráramból.A splenectomián átesett egyén halálos szepszis veszélye van, olyan állapot, amely akkor alakulhat ki, amikor bizonyos típusú baktériumok megfertőzik a vért, a vizeletet, a tüdőt vagy a bőrt.

Egy részleges splenectomia nevű alternatív műtétet lehet végezni örökletes szekerocitózisban szenvedő embereknél.A lép csak egy részének eltávolításával csökkent a vörösvértestek megsemmisítésének sebessége, és a szerv immunológiai funkciója megmarad.A nagyon súlyos betegségben szenvedő embereknél ez a lehetőség nem mindig megfelelő, mivel a sejtek pusztulásának sebessége túl magas lehet még a részleges lép eltávolítása után is.