Τι είναι το σύνδρομο Hurler;

Το σύνδρομο Hurler είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση όπου τα προσβεβλημένα άτομα έχουν ανεπάρκεια ή απουσία του ενζύμου που ονομάζεται

alpha-l-iduronidase .Η άλφα-L-iduronidase είναι ένα συγκεκριμένο ένζυμο μέσα σε οργανίδια κυττάρων που ονομάζονται λυσοσώματα που είναι κυρίως υπεύθυνα για την κατανομή των μορίων μακράς αλυσίδας ζάχαρης, που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαρίτες ή γλυκοσαμινογλυκάνες.Αυτή η ανεπάρκεια συχνά προκύπτει στη συσσώρευση θειικών δερματάνων και θειικού ηπαράνης μέσα σε ορισμένους τύπους κυττάρων, προκαλώντας τη διεύρυνση και τη δυσλειτουργία αυτών των κυττάρων.Καθώς αυτά τα κύτταρα βρίσκονται γενικά στα συστήματα οργάνων του σώματος, υπάρχει συχνά η συμμετοχή πολλαπλών οργάνων που παρατηρείται στο σύνδρομο Hurler. Είναι ένας από τους έξι τύπους βλεννοπολυσακχαριδίων, οι οποίες είναι μια ομάδα συνθηκών που έχουν ελλείψεις σε συγκεκριμένα λυσοσωμικά ένζυμα μεΣυσσώρευση επιβλαβών προϊόντων μέσα στα κύτταρα.Το σύνδρομο Hurler, που ονομάζεται επίσης βλεννοπολυσακχαρίτιδα (MPS) τύπου Ι, χαρακτηρίζεται συνήθως από προοδευτική νοητική καθυστέρηση, εμπλοκή οργάνων και φυσικές παραμορφώσεις όπως ο νάφισμός, το χέρι του νύχι και οι ανωμαλίες των οστών της σπονδυλικής στήλης.Τα μάτια εμπλέκονται συχνά, δείχνοντας σημάδια θολούμενης κερατοειδούς.Οι ασθενείς εμφανίζονται επίσης συχνά με χονδροειδή χαρακτηριστικά του προσώπου όπως η gargoylism.Η δυσκαμψία των αρθρώσεων είναι συχνά σοβαρή, με αποτέλεσμα τους περιορισμούς της κίνησης.

Η διαταραχή χωρίζεται σε τρεις τύπους, δηλαδή την ασθένεια MPS τύπου I-H ή Hurler, MPS τύπου I-S ή ασθένεια Scheie και MPS τύπου I-H/s ή ασθένεια Hurler-Scheie.Η ασθένεια Hurler παρατηρείται συνήθως κατά τη βρεφική ηλικία και η διαταραχή εκδηλώνεται με νοητική καθυστέρηση, σοβαρές φυσικές παραμορφώσεις και διεύρυνση της σπλήνας και του ήπατος.Η ασθένεια Scheie παρουσιάζει στην ενηλικίωση, συχνά με ήπια ή λιγότερο σοβαρή συμμετοχή των οργάνων και φυσικές παραμορφώσεις, αλλά χωρίς νοητική καθυστέρηση.Η ενδιάμεση MPS τύπου I-H/S ή η νόσος Hurler-Scheie είναι μια κατάσταση με εκδηλώσεις και έναρξη που βρίσκονται μεταξύ των δύο τύπων, που συνήθως συνδέονται με σοβαρές συμμετοχές οργάνων όπως η καρδιαγγειακή νόσο και η σπλήνα και οι διεύρυνση του ήπατος, αλλά δεν υπάρχει διανοητική καθυστέρηση.πέρασε στην επόμενη γενιά μέσω ενός αυτοσωματικού υπολειπόμενου σχεδίου.Η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά σημαίνει ότι η ασθένεια θα εκδηλωθεί στο παιδί όταν παίρνει και τα δύο ελαττωματικά χρωμοσώματα ή γονίδια από κάθε γονέα.Εάν μόνο ένας γονέας έχει ελαττωματικό γονίδιο, το παιδί που κληρονομεί ότι το γονίδιο θα γίνει φορέας και συνήθως δεν θα εκδηλώσει συμπτώματα σύνδρομου Hurler.

Υπάρχουν δοκιμές που μπορούν να ανιχνεύσουν τη διαταραχή σε άτομα που έχουν προσβληθεί.Αυτές περιλαμβάνουν τη δοκιμή ούρων για την παρουσία βλεννοπολυσακίδης, EKG, ακτινογραφίας της σπονδυλικής στήλης και μέσω γενετικών εξετάσεων.Οι έγκυες γυναίκες που έχουν οικογενειακό ιστορικό βλεννοπολυσακχαριδίων, μπορούν επίσης να υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση για να ανιχνεύσουν εάν ένα έμβρυο μεταφέρει και το ελαττωματικό γονίδιο.Η θεραπεία για το σύνδρομο Hurler περιλαμβάνει μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων και ειδική ενζυμική θεραπεία.