Apa itu Sindrom Hurler?

Sindrom Hurler adalah kondisi genetik yang langka di mana individu yang terkena dampak memiliki kekurangan atau tidak adanya enzim yang disebut alpha-l-curonidase .Alpha-L-curonidase adalah enzim spesifik di dalam organel sel yang disebut lisosom yang sebagian besar bertanggung jawab atas pemecahan molekul rantai panjang gula, yang disebut mucopolysaccharides atau glikosaminoglikan.Kekurangan ini sering menyebabkan akumulasi dermatan sulfat dan heparan sulfat di dalam jenis sel tertentu, menyebabkan pembesaran dan disfungsi sel -sel ini.Karena sel -sel ini umumnya terletak di sistem organ tubuh, seringkali ada beberapa keterlibatan organ yang terlihat pada sindrom Hurler.

Ini adalah salah satu dari enam jenis mucopolysaccharidosis, yang merupakan kelompok kondisi yang memiliki defisiensi dalam enzim lisosom spesifik dengan dengan enzim spesifik denganAkumulasi produk berbahaya di dalam sel.Sindrom Hurler, juga disebut mucopolysaccharidoses (MPS) tipe I, biasanya ditandai dengan keterbelakangan mental progresif, keterlibatan organ, dan kelainan bentuk fisik seperti kerdil, tangan cakar, dan kelainan tulang tulang belakang.Mata sering terlibat, menunjukkan tanda -tanda mendidih kornea.Pasien juga sering hadir dengan fitur wajah kasar seperti gargoylism.Kekakuan sendi seringkali parah, menghasilkan keterbatasan gerakan.

Gangguan dibagi menjadi tiga jenis, yaitu penyakit MPS Tipe I-H atau penyakit pelempar, penyakit tipe MPS I-S atau Scheie, dan MPS tipe I-H/S atau penyakit pelari-scheie.Penyakit pelempar biasanya terlihat selama masa bayi, dan gangguan itu bermanifestasi dengan keterbelakangan mental, kelainan fisik yang parah, dan pembesaran limpa dan hati.Penyakit Scheie muncul di masa dewasa, seringkali dengan keterlibatan organ yang ringan atau kurang parah dan kelainan bentuk fisik, tetapi tanpa keterbelakangan mental.MPS menengah tipe I-H/S atau penyakit pelari-scheie adalah suatu kondisi dengan manifestasi dan onset yang terletak di antara kedua jenis, biasanya terkait dengan keterlibatan organ yang parah seperti penyakit kardiovaskular dan pembesaran limpa dan hati, tetapi tidak ada keterbelakangan mental.diteruskan ke generasi berikutnya melalui pola resesif autosomal.Warisan resesif autosomal berarti bahwa penyakit ini akan bermanifestasi pada anak ketika ia mendapatkan kromosom atau gen yang rusak dari masing -masing orang tua.Jika hanya satu orang tua yang memiliki gen yang rusak, anak yang mewarisi gen itu akan menjadi pembawa dan biasanya tidak akan memanifestasikan gejala sindrom pelempar.

Ada tes yang dapat mendeteksi gangguan pada individu yang terkena.Ini termasuk pengujian urin untuk keberadaan mucopolysacchides, EKG, x-ray tulang belakang, dan melalui pengujian genetik.Wanita hamil yang memiliki riwayat keluarga mucopolysaccharidoses, juga dapat menjalani amniosentesis untuk mendeteksi jika janin membawa gen yang rusak juga.Pengobatan untuk sindrom Hurler termasuk transplantasi sel induk dan terapi enzim spesifik.