Ano ang Hurler Syndrome?

Ang Hurler syndrome ay isang bihirang kondisyon ng genetic kung saan ang mga apektadong indibidwal ay may kakulangan o kawalan ng enzyme na tinatawag na alpha-l-iduronidase .Ang alpha-L-iduronidase ay isang tiyak na enzyme sa loob ng mga cell organelles na tinatawag na mga lysosome na kadalasang responsable para sa pagkasira ng mga mahabang molekula ng asukal, na tinatawag na mucopolysaccharides o glycosaminoglycans.Ang kakulangan na ito ay madalas na nagreresulta sa akumulasyon ng dermatan sulfate at heparan sulfate sa loob ng ilang mga uri ng mga cell, na nagiging sanhi ng pagpapalaki at disfunction ng mga cell na ito.Dahil ang mga cell na ito ay karaniwang matatagpuan sa mga sistema ng organ ng katawan, madalas na maraming pagkakasangkot sa organ na nakikita sa hurler syndrome.akumulasyon ng mga nakakapinsalang produkto sa loob ng mga cell.Ang Hurler syndrome, na tinatawag ding mucopolysaccharidoses (MPS) type I, ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pag -urong ng kaisipan, pagkakasangkot ng organ, at mga pisikal na deformities tulad ng dwarfism, claw hand, at mga abnormalidad ng buto ng spinal.Ang mga mata ay madalas na kasangkot, na nagpapakita ng mga palatandaan ng ulap ng kornea.Ang mga pasyente ay madalas ding naroroon na may magaspang na mga tampok ng facial tulad ng gargoylism.Ang magkasanib na higpit ay madalas na malubha, na nagreresulta sa mga limitasyon ng paggalaw.

Ang karamdaman ay nahahati sa tatlong uri, lalo na ang mga uri ng MPS I-H o sakit sa hurler, ang MPS Type I-S o Scheie Disease, at MPS Type I-H/S o Hurler-Scheie Disease.Ang sakit sa Hurler ay karaniwang nakikita sa panahon ng pagkabata, at ang karamdaman ay nagpapakita ng pag -urong ng kaisipan, malubhang pisikal na pagpapapangit, at pagpapalaki ng pali at atay.Ang sakit na Scheie ay nagtatanghal sa pagtanda, madalas na may banayad o hindi gaanong malubhang pagkakasangkot sa organ at mga pisikal na pagpapapangit, ngunit walang pag -iwas sa pag -iisip.Ang mga intermediate na MPs type I-H/S o Hurler-scheie disease ay isang kondisyon na may mga pagpapakita at pagsisimula na namamalagi sa pagitan ng dalawang uri, na karaniwang nauugnay sa malubhang pagkakasangkot ng organ tulad ng cardiovascular disease at spleen at mga pagpapalaki ng atay, ngunit walang mental retardation.

hurler syndrome aynaipasa sa susunod na henerasyon sa pamamagitan ng isang autosomal recessive pattern.Ang autosomal recessive mana ay nangangahulugan na ang sakit ay magpapakita sa bata kapag nakakakuha siya ng parehong may sira na mga kromosom o gen mula sa bawat magulang.Kung ang isang magulang lamang ay may isang may sira na gene, ang bata na nagmamana ng gene na iyon ay magiging isang carrier at karaniwang hindi magpapakita ng mga sintomas ng hurler syndrome.

May mga pagsubok na maaaring makita ang karamdaman sa mga apektadong indibidwal.Kasama dito ang pagsubok sa ihi para sa pagkakaroon ng mucopolysacchides, EKG, x-ray ng gulugod, at sa pamamagitan ng pagsubok sa genetic.Ang mga buntis na kababaihan na may kasaysayan ng pamilya ng mucopolysaccharidoses, ay maaari ring sumailalim sa amniocentesis upang makita kung ang isang fetus ay nagdadala rin ng may sira na gene.Ang paggamot para sa hurler syndrome ay may kasamang stem cell transplantation at tiyak na enzyme therapy.