Mi az a Hurler -szindróma?

A Hurler-szindróma ritka genetikai állapot, amikor az érintett egyének hiánya vagy hiánya van az alfa-l-iduronidáz nevű enzimnek.Az alfa-L-iduronidáz egy specifikus enzim a sejt-organellákban, úgynevezett lizoszómáknak, amelyek többnyire felelősek a hosszú láncú cukor-molekulák, az úgynevezett mucopoliszacharidok vagy a glikozaminoglikánok lebontásáért.Ez a hiány gyakran a dermatán -szulfát és a heparán -szulfát felhalmozódásának eredménye bizonyos típusú sejtek belsejében, ami ezen sejtek megnövekedését és diszfunkcióját okozza.Mivel ezek a sejtek általában a test szervrendszereiben helyezkednek el, a hurlók szindrómájában gyakran több szerv -bevonást tapasztalnak.A káros termékek felhalmozódása a sejtekben.A Hurler -szindrómát, más néven mucopolysacharidózis (MPS) I. típusú, általában progresszív mentális retardáció, szerv -bevonás és fizikai deformációk, például törpe, karom kéz és a gerinc csontok rendellenességei jellemzik.A szemek gyakran részt vesznek, és a szaruhártya elhomályosulásának jeleit mutatják.A betegek gyakran olyan durva arcvonásokkal is rendelkeznek, mint a gargoylizmus.Az ízületi merevség gyakran súlyos, ami a mozgás korlátozásait eredményezi.

A rendellenesség három típusra oszlik, nevezetesen az MPS I-H vagy Hurler-betegség, az MPS I. típusú vagy Scheie-betegség, valamint az I-H/S típusú MPS vagy a Hurler-Scheie betegség.A hurlók betegségét általában csecsemőkorban látják, és a rendellenesség mentális retardációval, súlyos fizikai deformációval, valamint a lép és a máj megnövekedésével nyilvánul meg.A Scheie -betegség felnőttkorban jelentkezik, gyakran enyhe vagy kevésbé súlyos szervvonással és fizikai deformációval, de mentális retardáció nélkül.A közbenső MPS I-H/S vagy Hurler-Scheie-betegség olyan állapot, amelynek megnyilvánulása és kezdete a két típus között, általában súlyos szerv-bevonással, például kardiovaszkuláris betegségekkel és a lép- és májbővítésekkel jár, de nincs mentális retardáció.

Hurler-szindróma vanA következő generációnak átadta egy autoszomális recesszív mintázaton keresztül.Az autoszomális recesszív örökség azt jelenti, hogy a betegség a gyermekben nyilvánul meg, amikor mindkét szülőből hibás kromoszómákat vagy géneket kap.Ha csak egy szülőnek van hibás génje, akkor az a gyermek, aki örököli ezt a gént, hordozóvá válik, és általában nem nyilvánul meg a Hurler -szindróma tüneteit.

Vannak olyan tesztek, amelyek kimutathatják a rendellenességet az érintett egyéneknél.Ide tartoznak a vizeletvizsgálat a mucopoliszakkok jelenlétére, az EKG-vel, a gerinc röntgenfelvételére és a genetikai tesztelés révén.Azoknak a terhes nőknek, akiknek családi anamnézisű mucopoliszacharidózisuk van, amniocentesis is áteshetnek annak kimutatására, hogy egy magzat a hibás gént is hordozza.A Hurler -szindróma kezelése magában foglalja az őssejt -transzplantációt és a specifikus enzimterápiát.