Hội chứng Hurler là gì?

Hội chứng Hurler là một tình trạng di truyền hiếm gặp trong đó các cá nhân bị ảnh hưởng bị thiếu hụt hoặc vắng mặt enzyme gọi là

alpha-l-iduronidase.Alpha-l-iduronidase là một enzyme cụ thể bên trong các bào quan tế bào được gọi là lysosome chủ yếu chịu trách nhiệm cho sự phân hủy các phân tử đường dài của đường, được gọi là mucopolysacarit hoặc glycosaminoglycans.Sự thiếu hụt này thường dẫn đến sự tích lũy của Dermatan Sulfate và Heparan Sulfate bên trong một số loại tế bào, gây ra sự mở rộng và rối loạn chức năng của các tế bào này.Vì các tế bào này thường nằm trong các hệ thống cơ quan của cơ thể, thường có nhiều sự tham gia của cơ quan được thấy trong hội chứng Hurler. Đây là một trong sáu loại chất nhầyTích lũy các sản phẩm có hại bên trong các tế bào.Hội chứng Hurler, còn được gọi là mucopolysacaridoses (MPS) loại I, thường được đặc trưng bởi sự chậm phát triển tâm thần tiến triển, sự tham gia của cơ quan và các dị tật thể chất như lùn, bàn tay móng vuốt và bất thường xương cột sống.Đôi mắt thường xuyên liên quan, có dấu hiệu của giác mạc.Bệnh nhân cũng thường có các đặc điểm khuôn mặt thô như Gargoylism.Độ cứng khớp thường nghiêm trọng, dẫn đến những hạn chế của chuyển động.Rối loạn được chia thành ba loại, cụ thể là bệnh MPS loại I-H hoặc bệnh Hurler, MPS loại I-S hoặc bệnh Scheie và bệnh MPS loại I-H/S hoặc Hurler-Scheie.Bệnh Hurler thường được nhìn thấy trong giai đoạn trứng nước, và các biểu hiện rối loạn với sự chậm phát triển tâm thần, biến dạng thể chất nghiêm trọng và mở rộng lá lách và gan.Bệnh Scheie xuất hiện ở tuổi trưởng thành, thường có liên quan đến cơ quan nhẹ hoặc ít nghiêm trọng và dị tật thể chất, nhưng không chậm phát triển tâm thần.MPS MPS loại I-H/S hoặc bệnh Hurler-Scheie là một tình trạng có biểu hiện và khởi phát nằm giữa hai loại, thường liên quan đến sự tham gia của cơ quan nghiêm trọng như bệnh tim mạch và mở rộng gan và ganđược truyền cho thế hệ tiếp theo thông qua một mô hình lặn tự phát.Di truyền lặn tự động có nghĩa là bệnh sẽ biểu hiện ở trẻ khi nó được cả hai nhiễm sắc thể hoặc gen bị khiếm khuyết từ mỗi cha mẹ.Nếu chỉ có một phụ huynh có gen khiếm khuyết, đứa trẻ thừa hưởng gen đó sẽ trở thành chất mang và thường sẽ không biểu hiện các triệu chứng hội chứng Hurler.Có những xét nghiệm có thể phát hiện rối loạn ở những người bị ảnh hưởng.Chúng bao gồm xét nghiệm nước tiểu cho sự hiện diện của mucopolysacchide, EKG, tia X của cột sống và thông qua xét nghiệm di truyền.Phụ nữ mang thai có tiền sử gia đình của mucopolysaccharidoses, cũng có thể trải qua quá trình ối để phát hiện xem thai nhi cũng mang gen khiếm khuyết.Điều trị hội chứng Hurler bao gồm ghép tế bào gốc và liệu pháp enzyme cụ thể.