Τι είναι η υπεργαμαγλουριναιμία;

Η υπεργαμαγλουριναιμία είναι μια σπάνια, κληρονομική ιατρική κατάσταση στην οποία ο ασθενής έχει ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα σφαιρίνης γάμμα.Το Gamma Globulin είναι μια κατηγορία πρωτεϊνών που βρίσκεται αποκλειστικά στο αίμα και αναφέρεται κυρίως σε αντισώματα.Με άλλα λόγια, ο ασθενής με υπεργαμαγγλοβουλιναιμία έχει πάρα πολλά αντισώματα που κολυμπούν στο αίμα του.μαζί με την αναιμία.κακή ανοσία ·και ευαισθησία σε βακτηριακές και ευκαιριακές λοιμώξεις.Με αυτά τα συμπτώματα, η ασθένεια είναι μια ανοσορροπολλαπλασιαστική διαταραχή, που σημαίνει ότι εξασθενεί έντονα το ανοσοποιητικό σύστημα.Όταν επηρεάζεται το ανοσοποιητικό σύστημα, κάνει ένα άτομο πολύ λιγότερο ικανό να αποτρέψει τις λοιμώξεις.Επιπλέον, μπορεί να κάνει ακόμη και μικρές λοιμώξεις, όπως το κοινό κρύο, αισθάνεται πολύ χειρότερο.Η ασθένεια, το σύνδρομο ποιημάτων και η κίρρωση του ήπατος.Η θεραπεία της ασθένειας περιλαμβάνει γενικά την τροφοδοσία ανοσοσφαιρίνης ενδοφλεβίως ή τη λήψη αντιβιοτικών.Πολλοί ασθενείς, παρά τη θεραπεία, πρέπει να ζουν με ένα εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Η υπεργαμαγγλοβουλιναιμία έρχεται σε πέντε μορφές, ανάλογα με το ποια ανοσοσφαιρίνη βρίσκεται σε μη φυσιολογικά επίπεδα.Η πιο συνηθισμένη εμπειρία των ανθρώπων είναι μια περίσσεια μιας ανοσοσυσδιπλίνης γνωστή ως IgM.Άλλοι τύποι χαρακτηρίζονται από ανεπάρκεια στις κύριες ανοσοσφαιρίνες IgA, IgE και IgG.

Ο πρώτος και ο πρωτεύουσα τύπος ονομάζεται τύπου 1 Hyper IgM και αυτό είναι αυτό με τα αυξημένα επίπεδα γάμμα σφαιρίνης.Το δεύτερο είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου που προκαλείται από την ενεργοποίηση της κυστεΐνης deaminasea (AICDA) που βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 12. Ο τρίτος τύπος είναι επίσης μια μετάλλαξη, αυτή που βρέθηκε στην επιφάνεια των κυττάρων αντισωμάτων Β.Το Hyper IgM Type 4 είναι παρόμοιος με τον πρώτο τύπο, αλλά δεν έχει ακόμη καθοριστεί μια ακριβής αιτία.Το Hyper IgM τύπου 5 είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου της ουραράν ϋΝΑ γλυκοσυλαζίας (UNG), το οποίο επίσης στο χρωμόσωμα 12.

Η μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom είναι μια κακοήθη παραλλαγή μιας διαταραχής ανοσοπρολλαπλασιαστικής ανοσοσφαιρίνης, η κατηγορία σε ποια υπεργαμαγλουριναιμία πέφτει, αν και δεν θεωρείται Α.Μορφή υπεργαμαγλουριναιμίας.Αυτή η κατάσταση επηρεάζει γενικά τους ανθρώπους όταν είναι περίπου 55 ετών, με μια μικρή κυριαρχία προς τους άνδρες.Οι ασθενείς που αναπτύσσουν αυτή τη διαταραχή γενικά συνεχίζουν να ζουν περίπου έξι χρόνια.Πρόκειται για μια σχετικά σπάνια διαταραχή, με μόνο περίπου 1.500 περιπτώσεις ετησίως στις Ηνωμένες Πολιτείες.Υπάρχουν περίπου 10,3 ετήσια περιστατικά για κάθε 1 εκατομμύριο ανθρώπους που ζουν στο Ηνωμένο Βασίλειο.