Ποια είναι η ασθένεια του Κένεντι;

Η νόσος του Κένεντι είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει άμεσα τους κινητικούς νευρώνες.Οι άνθρωποι γεννιούνται με την κατάσταση, αλλά δεν αναπτύσσουν πραγματικά συμπτώματα μέχρι να φτάσουν στη μέση ηλικία και άνω.Η κατάσταση προκαλεί μυϊκή αδυναμία μαζί με άλλα σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, αλλά οι γυναίκες μπορούν να υποφέρουν από μια πιο ήπια εκδοχή της διαταραχής και είναι επίσης μεταφορείς.

Τα συμπτώματα της νόσου του Κένεντι τείνουν να προχωρούν πολύ αργά.Αρχικά, οι άνθρωποι μπορεί να έχουν κουνώντας στα χέρια τους ή στις μυϊκές κράμπες.Τελικά, θα αναπτυχθεί ακραία μυϊκή αδυναμία, ειδικά στα άκρα.Οι μύες που σχετίζονται με την ομιλία μπορούν επίσης να αρχίσουν να υποφέρουν, οδηγώντας σε ριπή λέξεων.Το αντανακλαστικό κατάποσης μπορεί επίσης να επηρεαστεί και οι άνθρωποι μερικές φορές καταλήγουν να καταπιούν τα τρόφιμα με λάθος τρόπο και να πάρουν σωματίδια στους πνεύμονες τους, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονία.

Περίπου ένας στους 40.000 ανθρώπους επηρεάζεται από τη νόσο του Κένεντι.Προκαλείται από ένα γενετικό πρόβλημα που σχετίζεται άμεσα με το θηλυκό χρωμόσωμα Χ.Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο.Αυτό σημαίνει ότι οι γυναίκες μπορούν να μεταφέρουν την ασθένεια σε ένα από τα χρωμοσώματα τους, ενώ το άλλο βοηθά να μην είναι αξιοσημείωτα τα συμπτώματα.Εάν ένας άνθρωπος έχει το ελάττωμα, θα εκδηλωθεί με συμπτώματα που είναι πιο προφανή.

Η ασθένεια μεταδίδεται αποκλειστικά από τις μητέρες.Οποιαδήποτε γυναίκα που μεταφέρει τη διαταραχή έχει 50% πιθανότητα να την περάσει στα παιδιά της.Πολλοί γιατροί συνιστούν γενετική συμβουλευτική όταν πρόκειται να έχουν παιδιά για άτομα που έχουν υψηλό κίνδυνο για τη νόσο του Κένεντι.

Οι λανθασμένες διαγνώσεις της διαταραχής είναι σχετικά συχνές επειδή έχει πολλά παρόμοια συμπτώματα με άλλες μυϊκές καταστάσεις.Ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιώσετε απολύτως τη διάγνωση της νόσου του Κένεντι είναι μέσω γενετικών εξετάσεων.Δεν υπάρχει πραγματική θεραπεία για την ασθένεια, αν και η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη και οι γιατροί είναι ιδιαίτερα ενθουσιασμένοι με πιθανές γενετικές τεχνικές.Μερικοί ασθενείς μπορούν να επωφεληθούν από τη φυσική θεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει να διατηρήσουν τους μυς τους από το ατροφία τόσο γρήγορα.Είναι επίσης κοινό για τους ασθενείς να λαμβάνουν λογοθεραπεία και συνολικά υπάρχει γενική έμφαση στη διδασκαλία των ατόμων να προσαρμοστούν στις αλλαγές της ζωής που θα βιώσουν.

Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου του Κένεντι, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να γίνουν αναπηρικά καροτσάκια και μπορεί επίσης να χρειαστούν βοήθεια για την κατανάλωση τροφής τους.Μακροπρόθεσμα, η ασθένεια του Κένεντι δεν είναι πραγματικά θανατηφόρα, αλλά μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ποιότητα της ζωής ενός ατόμου.Χρειάζεται συνήθως πολύς χρόνος για να φτάσει η ασθένεια στα πιο σοβαρά στάδια, και εξαιτίας αυτού, πολλοί ασθενείς με πιο σοβαρή δυσλειτουργία είναι ηλικιωμένοι.