Mi az a Kennedy -kór?
Kennedy -kór olyan genetikai rendellenesség, amely közvetlenül befolyásolja a motoros idegsejteket.Az emberek az állapotban születnek, de valójában nem alakulnak ki a tünetek, amíg el nem érik a középkor vagy annál idősebbek.Az állapot izomgyengeséget és más súlyos neurológiai tüneteket okoz, és az idő múlásával romlik.A betegség elsősorban a férfiakat érinti, de a nők szenvedhetnek a rendellenesség enyhébb változatában, és ők is hordozók.
Kennedy -betegség tünetei általában nagyon lassan haladnak.Először az emberek rázhattak a kezükben vagy az izomgörcsökben.Végül a szélsőséges izomgyengeség alakul ki, különösen a végtagokban.A beszédhez kapcsolódó izmok szintén szenvedhetnek, és szavakkal boríthatók.A nyelési reflexet szintén befolyásolhatja, és az emberek néha rosszul nyelnek ételeket, és részecskéket kapnak a tüdőbe, ami tüdőgyulladáshoz vezethet.
Kennedy -kór 40 000 ember közül körülbelül egyet érint.Ezt egy genetikai probléma okozza, amely közvetlenül a női X kromoszómához kapcsolódik.A férfiaknak csak egy X kromoszóma van, míg a nőknek kettő van.Ez azt jelenti, hogy a nők az egyik kromoszómájukon hordozhatják a betegséget, míg a másik segít a tünetek észrevehetőségének megakadályozásában.Ha egy embernek hibája van, akkor ez nyilvánvalóbb tünetekkel nyilvánul meg.
A betegséget kizárólag az anyák adják át.Bármely nőnek, aki viseli a rendellenességet, 50% esélye van arra, hogy továbbadja gyermekeinek.Számos orvos javasolja a genetikai tanácsadást, amikor gyermekeket szülnek azoknak az embereknek, akiknek nagy a kockázata a Kennedy -kór számára.
A rendellenesség téves diagnosztizálása viszonylag gyakori, mivel sok hasonló tünettel rendelkezik más izombetegségekkel kapcsolatban.A Kennedy -kór diagnosztizálásának abszolút megerősítésének egyetlen módja a genetikai tesztelés.Nincs tényleges kezelés a betegség szempontjából, bár a kutatás folyamatban van, és az orvosok különösen izgatottak a lehetséges genetikai technikákról.Egyes betegek részesülhetnek a fizikoterápiából, ami segíthet az izmoknak az atrofálástól a gyors megőrzésében.Az is gyakori, hogy a betegek beszédterápiát kapnak, és összességében általános hangsúlyt fektetnek az egyének tanítására, hogy alkalmazkodjanak az általuk tapasztalt életváltozásokhoz.
A Kennedy-kór későbbi szakaszaiban néhány beteg kerekes székhez kötődik, és esetleg segítségre is szükségük lehet az ételek fogyasztására.Hosszú távon Kennedy -kór valójában nem halálos, de ez nagymértékben befolyásolhatja az ember megélhetési minőségét.Általában nagyon hosszú időbe telik, amíg a betegség eléri a súlyosabb szakaszokat, és ezért sok beteg, akiknek a legsúlyosabb diszfunkciója van, időskorúak.