Apa penyakit Kennedy?

Penyakit Kennedys adalah kelainan genetik yang secara langsung mempengaruhi neuron motorik.Orang -orang dilahirkan dengan kondisi ini, tetapi mereka tidak benar -benar mengembangkan gejala sampai mereka mencapai usia paruh baya atau lebih.Kondisi ini menyebabkan kelemahan otot bersama dengan gejala neurologis serius lainnya, dan memburuk dari waktu ke waktu.Penyakit ini sebagian besar mempengaruhi pria, tetapi wanita dapat menderita versi gangguan yang lebih ringan, dan mereka juga pembawa.

Gejala penyakit Kennedys cenderung berkembang sangat lambat.Pada awalnya, orang mungkin gemetar di tangan atau kram otot.Akhirnya, kelemahan otot ekstrem akan berkembang, terutama di anggota tubuh.Otot-otot yang berhubungan dengan wicara juga dapat mulai menderita, yang mengarah pada slurring kata-kata.Refleks menelan juga dapat terpengaruh, dan orang -orang terkadang akhirnya menelan makanan dengan cara yang salah dan mendapatkan partikel di paru -paru mereka, yang dapat menyebabkan pneumonia.

Sekitar satu dari setiap 40.000 orang dipengaruhi oleh penyakit Kennedys.Ini disebabkan oleh masalah genetik yang terkait langsung dengan kromosom X betina.Pria hanya memiliki satu kromosom X, sementara wanita memiliki dua.Ini berarti bahwa wanita dapat membawa penyakit pada salah satu kromosom mereka, sementara yang lain membantu menjaga gejala agar tidak terlihat.Jika seorang pria memiliki cacat, itu akan terwujud dengan gejala yang lebih jelas.

Penyakit ini diteruskan oleh ibu secara eksklusif.Setiap wanita yang membawa gangguan ini memiliki peluang 50% untuk meneruskannya kepada anak -anaknya.Banyak dokter merekomendasikan konseling genetik ketika memiliki anak untuk orang yang memiliki risiko tinggi untuk penyakit Kennedys.

Misdiagnosis gangguan ini relatif sering karena memiliki banyak gejala yang sama dengan kondisi otot lainnya.Satu -satunya cara untuk benar -benar mengkonfirmasi diagnosis penyakit Kennedy adalah melalui tes genetik.Tidak ada pengobatan aktual untuk penyakit ini, meskipun penelitian sedang berlangsung dan dokter sangat bersemangat tentang kemungkinan teknik genetik.Beberapa pasien dapat mengambil manfaat dari terapi fisik, yang dapat membantu menjaga otot mereka dari atrofy secepat.Juga umum bagi pasien untuk menerima terapi wicara, dan secara keseluruhan, ada fokus umum pada mengajar individu untuk beradaptasi dengan perubahan kehidupan yang akan mereka alami.

Pada tahap akhir penyakit Kennedys, beberapa pasien mungkin menjadi kursi roda, dan mereka mungkin juga membutuhkan bantuan makan makanan mereka.Dalam jangka panjang, penyakit Kennedy sebenarnya tidak fatal, tetapi dapat sangat mempengaruhi kualitas hidup seseorang.Biasanya membutuhkan waktu yang sangat lama bagi penyakit untuk mencapai tahap yang lebih parah, dan karena itu, banyak pasien dengan disfungsi yang paling parah adalah warga negara senior.