Bệnh Kennedy là gì?

Bệnh Kennedys là một rối loạn di truyền ảnh hưởng trực tiếp đến các tế bào thần kinh vận động.Mọi người được sinh ra với tình trạng này, nhưng họ không thực sự phát triển các triệu chứng cho đến khi họ đến tuổi trung niên trở lên.Tình trạng này gây ra yếu cơ cùng với các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng khác, và nó xấu đi theo thời gian.Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến đàn ông, nhưng phụ nữ có thể bị phiên bản nhẹ hơn của rối loạn, và họ cũng là người mang mầm bệnh.Các triệu chứng của bệnh Kennedys có xu hướng tiến triển rất chậm.Lúc đầu, mọi người có thể lắc trong tay hoặc chuột rút cơ bắp.Cuối cùng, yếu cơ cực độ sẽ phát triển, đặc biệt là ở chi.Các cơ liên quan đến lời nói cũng có thể bắt đầu bị ảnh hưởng, dẫn đến việc phát ngôn.Phản xạ nuốt cũng có thể bị ảnh hưởng, và đôi khi mọi người nuốt phải thức ăn sai cách và lấy các hạt trong phổi của họ, có thể dẫn đến viêm phổi.Khoảng một trong số 40.000 người bị ảnh hưởng bởi bệnh Kennedys.Nó được gây ra bởi một vấn đề di truyền liên quan trực tiếp đến nhiễm sắc thể X.Đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ có hai.Điều này có nghĩa là phụ nữ có thể mang căn bệnh trên một trong những nhiễm sắc thể của họ, trong khi bệnh nhân khác giúp giữ cho các triệu chứng không được chú ý.Nếu một người đàn ông có khiếm khuyết, nó sẽ biểu hiện với các triệu chứng rõ ràng hơn.

Bệnh được các bà mẹ truyền lại.Bất kỳ người phụ nữ nào mang chứng rối loạn đều có 50% cơ hội truyền lại cho con.Nhiều bác sĩ khuyên bạn nên tư vấn di truyền khi có con cho những người có nguy cơ mắc bệnh Kennedys cao.Chẩn đoán sai của rối loạn là tương đối thường xuyên vì nó có nhiều triệu chứng tương tự với các tình trạng cơ bắp khác.Cách duy nhất để xác nhận hoàn toàn chẩn đoán bệnh Kennedy, là thông qua xét nghiệm di truyền.Không có điều trị thực tế cho bệnh, mặc dù nghiên cứu đang được tiến hành và các bác sĩ đặc biệt hào hứng với các kỹ thuật di truyền có thể xảy ra.Một số bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ vật lý trị liệu, có thể giúp cơ bắp của họ không bị teo nhanh như vậy.Người ta cũng phổ biến là bệnh nhân được điều trị bằng lời nói, và nhìn chung, có một sự tập trung chung vào việc dạy các cá nhân thích nghi với những thay đổi cuộc sống mà họ sẽ trải qua.Trong giai đoạn sau của bệnh Kennedys, một số bệnh nhân có thể bị buộc xe, và họ cũng có thể cần giúp đỡ ăn thức ăn của họ.Về lâu dài, bệnh Kennedy Kennedy không thực sự gây tử vong, nhưng nó có thể ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của một người.Thông thường phải mất một thời gian rất dài để căn bệnh này đạt đến các giai đoạn nghiêm trọng hơn và vì điều này, nhiều bệnh nhân bị rối loạn chức năng nghiêm trọng nhất là người cao tuổi.