Ano ang sakit ni Kennedy?

Ang sakit na Kennedys ay isang genetic disorder na direktang nakakaapekto sa mga neuron ng motor.Ang mga tao ay ipinanganak na may kondisyon, ngunit hindi talaga sila nagkakaroon ng mga sintomas hanggang sa maabot nila ang gitnang edad o mas matanda.Ang kondisyon ay nagdudulot ng kahinaan ng kalamnan kasama ang iba pang mga malubhang sintomas ng neurological, at lumala ito sa paglipas ng panahon.Ang sakit ay kadalasang nakakaapekto sa mga kalalakihan, ngunit ang mga kababaihan ay maaaring magdusa mula sa isang mas banayad na bersyon ng karamdaman, at sila rin ay mga tagadala.

Ang mga sintomas ng sakit na Kennedys ay may posibilidad na umunlad nang napakabagal.Sa una, ang mga tao ay maaaring umiling sa kanilang mga kamay o kalamnan cramp.Sa kalaunan, ang matinding kahinaan ng kalamnan ay bubuo, lalo na sa mga paa.Ang mga kalamnan na may kaugnayan sa pagsasalita ay maaari ring magsimulang magdusa, na humahantong sa pagdulas ng mga salita.Ang paglunok ng reflex ay maaari ring maapektuhan, at ang mga tao kung minsan ay nagtatapos sa paglunok ng pagkain sa maling paraan at makakuha ng mga partikulo sa kanilang mga baga, na maaaring humantong sa pulmonya.

Humigit -kumulang sa isa sa bawat 40,000 katao ang apektado ng sakit na Kennedys.Ito ay sanhi ng isang problema sa genetic na may kaugnayan nang direkta sa babaeng x chromosome.Ang mga kalalakihan ay mayroon lamang isang X chromosome, habang ang mga kababaihan ay may dalawa.Nangangahulugan ito na ang mga kababaihan ay maaaring magdala ng sakit sa isa sa kanilang mga kromosom, habang ang isa pa ay tumutulong na panatilihin ang mga sintomas mula sa pagiging kapansin -pansin.Kung ang isang tao ay may depekto, ito ay magpapakita ng mga sintomas na mas malinaw.

Ang sakit ay ipinapasa ng mga ina ng eksklusibo.Ang sinumang babae na nagdadala ng karamdaman ay may 50% na pagkakataon na maipasa ito sa kanyang mga anak.Inirerekomenda ng maraming mga doktor ang pagpapayo sa genetic pagdating sa pagkakaroon ng mga anak para sa mga taong may mataas na peligro para sa sakit na Kennedys.

Ang mga maling pag -diagnose ng karamdaman ay medyo madalas dahil marami itong katulad na mga sintomas sa iba pang mga kondisyon ng kalamnan.Ang tanging paraan upang ganap na kumpirmahin ang diagnosis ng sakit na Kennedy ay sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetic.Walang aktwal na paggamot para sa sakit, bagaman ang pananaliksik ay isinasagawa at ang mga doktor ay lalo na nasasabik tungkol sa mga posibleng pamamaraan ng genetic.Ang ilang mga pasyente ay maaaring makinabang mula sa pisikal na therapy, na makakatulong na mapanatili ang kanilang mga kalamnan mula sa atrophying nang mabilis.Karaniwan din sa mga pasyente na makatanggap ng therapy sa pagsasalita, at sa pangkalahatan, mayroong isang pangkalahatang pokus sa pagtuturo sa mga indibidwal na umangkop sa mga pagbabago sa buhay na kanilang mararanasan.

Sa mga susunod na yugto ng sakit na Kennedys, ang ilang mga pasyente ay maaaring maging wheelchair-bound, at maaaring kailanganin din nila ng tulong sa pagkain ng kanilang pagkain.Sa pangmatagalang panahon, ang sakit na Kennedy ay hindi talaga nakamamatay, ngunit maaari itong makaapekto sa kalidad ng pamumuhay ng isang tao.Karaniwan itong tumatagal ng mahabang panahon para maabot ang sakit na mas malubhang yugto, at dahil dito, maraming mga pasyente na may pinakamalubhang disfunction ay mga senior citizen.