Τι είναι η ασθένεια Lafora;

Η νόσος Lafora είναι ένας ασυνήθιστος και θανατηφόρος γενετικός τύπος επιληψίας που συνήθως αρχίζει να εμφανίζεται στους εφήβους.Οι ασθενείς κληρονομούν αυτή την κατάσταση μέσω υπολειπόμενων γονιδίων, πράγμα που σημαίνει ότι χρειάζονται αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα για να αναπτύξουν συμπτώματα.Οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν μέσα σε μια δεκαετία διάγνωσης επειδή αυτή η κατάσταση είναι προοδευτική και θα επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.Οι θεραπείες επικεντρώνονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και καθιστώντας τον ασθενή να αισθάνεται πιο άνετα, καθώς δεν υπάρχει θεραπεία.

Οι ασθενείς με ασθένεια LaFora αναπτύσσουν προοδευτική μυοκλωνική επιληψία, συνήθως στα μέσα της εφηβείας, αν και μερικές φορές η εμφάνιση συμπτωμάτων είναι νωρίτερα ή αργότερα.Ο ασθενής μπορεί να βιώσει ψευδαισθήσεις, επιληπτικές κρίσεις, μυϊκές σπασμούς και δυσκολία με τον συντονισμό των μυών.Οι ασθενείς αναπτύσσουν επίσης άνοια και μπορεί να παρουσιάζουν αποδιοργανωμένη σκέψη, κακό έλεγχο ώθησης και κακή μνήμη.Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα συμπτώματα του ασθενούς θα αυξηθούν πολύ χειρότερα.

Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη νόσο Lafora διαμένουν στο έκτο χρωμόσωμα.Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια αναπτύσσουν μη φυσιολογικές δομές γνωστές ως σώματα LAFORA εντός των κυττάρων τους.Ένας γιατρός μπορεί να εντοπίσει τις δομές με τη βοήθεια βιοψίας.Οι γιατροί συνήθως ζητούν βιοψία δέρματος σε έναν ασθενή με υποψία νόσου Lafora, αλλά είναι επίσης δυνατό να χρησιμοποιηθούν βιοψίες εγκεφάλου ή ήπατος.Για να επιβεβαιωθούν τα αποτελέσματα των δοκιμών, ο γιατρός μπορεί να συστήσει κάποιες γενετικές εξετάσεις.Μερικές φορές η νόσος Lafora είναι το αποτέλεσμα μιας τυχαίας γενετικής μετάλλαξης και όχι ενός κληρονομικού χαρακτηριστικού.Εάν συμβαίνει αυτό, ο ασθενής μπορεί να ανταποκριθεί διαφορετικά στη θεραπεία.Ο γιατρός μπορεί να συστήσει θεραπείες όπως η αντισπασμωδική φαρμακευτική αγωγή, η θεραπεία για να βοηθήσουν τους ασθενείς να διαχειρίζονται την επιληψία τους και τα φάρμακα για την αντιμετώπιση των μυϊκών συστολών.Οι ασθενείς με ασθένεια Lafora θα αναπτύξουν αυξανόμενες γνωστικές βλάβες με την πάροδο του χρόνου και ενδέχεται τελικά να απαιτήσουν νοσηλεία.

Όταν ένα παιδί λαμβάνει διάγνωση της νόσου Lafora, μπορεί να είναι αναστατωμένος για τους γονείς.Οι γενετικές δοκιμές μπορούν να βοηθήσουν τους γονείς να καθορίσουν εάν η ασθένεια είναι τυχαία ή το αποτέλεσμα της κληρονομιάς και μπορούν να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν τις επιλογές τους εάν έχουν ή σχεδιάζουν να έχουν πρόσθετα παιδιά.Μπορεί επίσης να βοηθήσει να συμμετάσχει σε μια ομάδα υποστήριξης LAFORA, όπου οι γονείς θα έχουν την ευκαιρία να ανταλλάξουν συμβουλές και πληροφορίες με άλλους γονείς και ασθενείς.Η έρευνα για τη νόσο Lafora συνεχίζεται και μπορεί να είναι δυνατή η εγγραφή σε κλινικές δοκιμές για να δοκιμάσετε νέες θεραπείες όπως τα πειραματικά φάρμακα που δεν είναι ακόμη διαθέσιμα στα μέλη του ευρύτερου κοινού.