Apa itu penyakit Lafora?

Penyakit Lafora adalah tipe genetik epilepsi yang tidak biasa dan fatal yang biasanya mulai muncul pada remaja.Pasien mewarisi kondisi ini melalui gen resesif, yang berarti bahwa mereka membutuhkan salinan gen yang rusak dari masing -masing orang tua untuk mengembangkan gejala.Pasien biasanya meninggal dalam satu dekade diagnosis karena kondisi ini progresif dan akan tumbuh lebih buruk dari waktu ke waktu.Perawatan fokus pada mengelola gejala dan membuat pasien merasa lebih nyaman, karena tidak ada obat yang tersedia.

Pasien dengan penyakit Lafora mengembangkan epilepsi mioklonik progresif, biasanya pada pertengahan remaja, meskipun kadang-kadang timbulnya gejala lebih awal atau lebih lambat.Pasien dapat mengalami halusinasi, kejang, kejang otot, dan kesulitan dengan koordinasi otot.Pasien juga mengalami demensia dan mungkin menunjukkan pemikiran yang tidak teratur, kontrol impuls yang buruk, dan memori yang buruk.Seiring perkembangan penyakit, gejala pasien akan tumbuh jauh lebih buruk.

Gen yang bertanggung jawab untuk penyakit Lafora berada pada kromosom keenam.Pasien dengan penyakit ini mengalami struktur abnormal yang dikenal sebagai tubuh Lafora di dalam sel mereka.Seorang dokter dapat mengidentifikasi struktur dengan bantuan biopsi.Dokter biasanya meminta biopsi kulit pada pasien dengan dugaan penyakit Lafora, tetapi juga dimungkinkan untuk menggunakan biopsi otak atau hati.Terkadang penyakit Lafora adalah hasil dari mutasi genetik acak daripada sifat yang diwariskan.Jika ini masalahnya, pasien dapat merespons pengobatan secara berbeda.Dokter dapat merekomendasikan perawatan seperti obat antikonvulsif, terapi untuk membantu pasien mengelola epilepsi mereka, dan obat -obatan untuk mengatasi kontraksi otot.Pasien dengan penyakit Lafora akan mengembangkan peningkatan gangguan kognitif dari waktu ke waktu dan pada akhirnya mungkin memerlukan rawat inap.

Ketika seorang anak menerima diagnosis penyakit Lafora, mungkin mengganggu orang tua.Pengujian genetik dapat membantu orang tua menentukan apakah penyakit ini acak atau hasil dari warisan, dan mereka dapat bertemu dengan penasihat genetik untuk membahas pilihan mereka jika mereka memiliki atau berencana untuk memiliki anak tambahan.Ini juga dapat membantu untuk bergabung dengan kelompok pendukung Lafora, di mana orang tua akan memiliki kesempatan untuk bertukar nasihat dan informasi dengan orang tua dan pasien lainnya.Penelitian terhadap penyakit Lafora sedang berlangsung, dan dimungkinkan untuk mendaftar dalam uji klinis untuk mencoba perawatan baru seperti obat eksperimental yang belum tersedia untuk anggota masyarakat umum.