Bệnh LaFora là gì?

Bệnh LaFora là một loại động kinh bất thường và gây tử vong thường bắt đầu xuất hiện ở thanh thiếu niên.Bệnh nhân thừa hưởng tình trạng này thông qua các gen lặn, có nghĩa là họ cần một bản sao của gen bị lỗi từ mỗi cha mẹ để phát triển các triệu chứng.Bệnh nhân thường chết trong vòng một thập kỷ chẩn đoán vì tình trạng này tiến triển và sẽ phát triển tồi tệ hơn theo thời gian.Các phương pháp điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và làm cho bệnh nhân cảm thấy thoải mái hơn, vì không có phương pháp chữa trị nào. Bệnh nhân mắc bệnh LaFora phát triển bệnh động kinh cơ tim tiến triển, thường là ở tuổi thiếu niên, mặc dù đôi khi bắt đầu các triệu chứng sớm hơn hoặc muộn hơn.Bệnh nhân có thể trải qua ảo giác, co giật, co giật cơ và khó khăn với sự phối hợp cơ bắp.Bệnh nhân cũng phát triển chứng mất trí nhớ và có thể biểu hiện suy nghĩ vô tổ chức, kiểm soát xung lực kém và trí nhớ xấu.Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng của bệnh nhân sẽ phát triển tồi tệ hơn nhiều. Các gen chịu trách nhiệm về bệnh Lafora nằm trên nhiễm sắc thể thứ sáu.Bệnh nhân mắc bệnh này phát triển các cấu trúc bất thường được gọi là cơ thể LaFora bên trong các tế bào của họ.Một bác sĩ có thể xác định các cấu trúc với sự hỗ trợ của sinh thiết.Các bác sĩ thường yêu cầu sinh thiết da ở bệnh nhân nghi ngờ bệnh Lafora, nhưng cũng có thể sử dụng sinh thiết não hoặc gan.Để xác nhận kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể đề xuất một số xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể quan trọng để điều trị.Đôi khi bệnh LaFora là kết quả của đột biến gen ngẫu nhiên chứ không phải là một đặc điểm di truyền.Nếu đây là trường hợp, bệnh nhân có thể đáp ứng khác nhau với điều trị.Bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị như thuốc chống co giật, trị liệu để giúp bệnh nhân kiểm soát bệnh động kinh và thuốc để giải quyết các cơn co thắt cơ bắp.Bệnh nhân mắc bệnh LAFORA sẽ phát triển suy giảm nhận thức theo thời gian và cuối cùng có thể cần phải nhập viện. Khi một đứa trẻ được chẩn đoán bệnh LaFora, nó có thể gây khó chịu cho cha mẹ.Xét nghiệm di truyền có thể giúp cha mẹ xác định xem bệnh là ngẫu nhiên hay là kết quả của việc thừa kế và họ có thể gặp gỡ một cố vấn di truyền để thảo luận về các lựa chọn của họ nếu họ có hoặc có kế hoạch có thêm con.Nó cũng có thể giúp tham gia một nhóm hỗ trợ LaFora, nơi cha mẹ sẽ có cơ hội trao đổi lời khuyên và thông tin với các phụ huynh và bệnh nhân khác.Nghiên cứu về bệnh LaFora đang diễn ra và có thể đăng ký các thử nghiệm lâm sàng để thử các phương pháp điều trị mới như thuốc thử nghiệm chưa có sẵn cho các thành viên của công chúng.