Mi az a Lafora -kór?

A Lafora -betegség egy szokatlan és halálos genetikai típusú epilepszia, amely általában a tizenévesekben kezd megjeleníteni.A betegek ezt az állapotot recesszív gének révén örökölik, ami azt jelenti, hogy a tünetek kialakulásához az egyes szülőektől a hibás gén másolatára van szükségük.A betegek általában a diagnózis egy évtizede alatt halnak meg, mert ez az állapot progresszív, és idővel rosszabb lesz.A kezelések a tünetek kezelésére és a beteg kényelmesebbé tételére összpontosítanak, mivel nem áll rendelkezésre gyógymód.

A LAFORA-kórban szenvedő betegek progresszív myoclonic epilepsziát alakítanak ki, általában a tizenévesek közepén, bár a tünetek megjelenése néha korábban vagy később.A beteg hallucinációkat, rohamokat, izomgörcsöket és nehézségeket tapasztalhat az izomkoordinációval.A betegek demenciájukban is alakulnak ki, és rendezetlen gondolkodást, rossz impulzusvezérlést és rossz memóriát mutathatnak.A betegség előrehaladtával a beteg tünetei sokkal rosszabbá válnak.Az ilyen betegségben szenvedő betegek rendellenes struktúrákkal alakulnak ki, amelyeket Lafora testnek hívnak a sejtekben.Az orvos biopszia segítségével azonosíthatja a struktúrákat.Az orvosok általában bőrbiopsziát kérnek egy gyanús Lafora -kórban szenvedő betegnél, de az agyi vagy májbiopsziákat is lehet használni.A teszteredmények megerősítéséhez az orvos javasolhat néhány genetikai vizsgálatot.A Lafora -betegség néha véletlenszerű genetikai mutáció eredménye, nem pedig örökölt tulajdonság.Ha ez a helyzet, a beteg másképp reagálhat a kezelésre.Az orvos javasolhatja az olyan kezeléseket, mint az antikonvulzív gyógyszerek, a kezelés, hogy segítsék a betegeket epilepsziájuk kezelésében, és az izom -összehúzódások kezelése érdekében.A Lafora -kórban szenvedő betegek idővel növekvő kognitív károsodást eredményeznek, és végül kórházi ápolást igényelhetnek.A genetikai tesztelés segíthet a szülőknek annak meghatározásában, hogy a betegség véletlenszerű -e, vagy az öröklés eredménye, és találkozhatnak egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák lehetőségeiket, ha további gyermekeket terveznek vagy terveznek.Segíthet a LAFORA támogató csoporthoz való csatlakozásban is, ahol a szülőknek lehetősége van tanácsot és információt cserélni más szülőkkel és betegekkel.Folyamatban van a Lafora -kór kutatása, és lehetséges, hogy beiratkozhat a klinikai vizsgálatokba olyan új kezelések kipróbálására, mint például a kísérleti gyógyszerek, amelyek még nem állnak rendelkezésre a nagyközönség tagjai számára.