Ano ang sakit na Lafora?

Ang sakit na Lafora ay isang hindi pangkaraniwang at nakamamatay na uri ng epilepsy na karaniwang nagsisimula na lumitaw sa mga tinedyer.Ang mga pasyente ay nagmamana ng kondisyong ito sa pamamagitan ng mga recessive gen, nangangahulugang kailangan nila ng isang kopya ng may sira na gene mula sa bawat magulang upang makabuo ng mga sintomas.Ang mga pasyente ay karaniwang namatay sa loob ng isang dekada ng diagnosis dahil ang kundisyong ito ay progresibo at lalala ang mas masahol sa paglipas ng panahon.Ang mga paggamot ay nakatuon sa pamamahala ng mga sintomas at ginagawang mas komportable ang pasyente, dahil walang magagamit na lunas.Ang pasyente ay maaaring makaranas ng mga guni -guni, seizure, pagkumbinsi ng kalamnan, at kahirapan sa koordinasyon ng kalamnan.Ang mga pasyente ay nagkakaroon din ng demensya at maaaring magpakita ng hindi maayos na pag -iisip, hindi magandang kontrol ng salpok, at masamang memorya.Habang tumatagal ang sakit, ang mga sintomas ng mga pasyente ay lalago na mas masahol pa.Ang mga pasyente na may sakit na ito ay nagkakaroon ng mga hindi normal na istruktura na kilala bilang mga katawan ng lafora sa loob ng kanilang mga cell.Maaaring makilala ng isang doktor ang mga istruktura sa tulong ng isang biopsy.Ang mga doktor ay karaniwang humihiling ng isang biopsy ng balat sa isang pasyente na may pinaghihinalaang sakit sa LaFora, ngunit posible ring gumamit ng mga biopsies ng utak o atay.Upang kumpirmahin ang mga resulta ng pagsubok, maaaring inirerekumenda ng doktor ang ilang genetic na pagsubok.

Ang pagsubok sa genetic ay maaari ring maging mahalaga para sa paggamot.Minsan ang sakit na Lafora ay ang resulta ng isang random na genetic mutation kaysa sa isang minana na ugali.Kung ito ang kaso, ang pasyente ay maaaring tumugon nang iba sa paggamot.Maaaring inirerekomenda ng doktor ang mga paggamot tulad ng anticonvulsive na gamot, therapy upang matulungan ang mga pasyente na pamahalaan ang kanilang epilepsy, at mga gamot upang matugunan ang mga pagkontrata ng kalamnan.Ang mga pasyente na may sakit na Lafora ay bubuo ng pagtaas ng mga kapansanan sa nagbibigay -malay sa paglipas ng panahon at maaaring sa huli ay mangailangan ng pag -ospital.Ang pagsusuri sa genetic ay makakatulong sa mga magulang na matukoy kung ang sakit ay random o ang resulta ng mana, at maaari silang matugunan sa isang tagapayo ng genetic upang talakayin ang kanilang mga pagpipilian kung mayroon o plano na magkaroon ng karagdagang mga anak.Maaari rin itong makatulong na sumali sa isang pangkat ng suporta sa LaFora, kung saan ang mga magulang ay magkakaroon ng pagkakataon na makipagpalitan ng payo at impormasyon sa ibang mga magulang at pasyente.Patuloy ang pananaliksik sa Lafora Disease, at maaaring mag -enrol sa mga klinikal na pagsubok upang subukan ang mga bagong paggamot tulad ng mga eksperimentong gamot na hindi pa magagamit sa mga miyembro ng pangkalahatang publiko.