Τι είναι το σύνδρομο Larsen;

Το σύνδρομο Larsen (LS) είναι μία από τις πιο ασυνήθιστες γενετικές διαταραχές, επηρεάζοντας μόνο ένα από τα 100.000 άτομα.Είναι επίσης συγγενή, πράγμα που σημαίνει ότι η διαταραχή είναι παρούσα από τη γέννηση.Ο Δρ Joseph Larsen, ορθοπεδικός χειρουργός, κατέγραψε για πρώτη φορά την εμφάνιση του συνδρόμου στη δεκαετία του 1950.Παρατήρησε περισσότερους από πέντε ασθενείς που φέρουν τα ίδια ασυνήθιστα χαρακτηριστικά στις αρθρώσεις, τα άκρα και τη δομή του προσώπου.

Τα κοινά συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Larsen είναι οι συγγενείς εξάρσεις των αρθρώσεων και των παραμορφώσεων στα χέρια και τα πόδια.Και τα δύο αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε υπερκινητικότητα, μια ανώμαλη ικανότητα να υπερβεί και να λυγίζει τις αρθρώσεις.Τα μωρά συχνά έχουν λιμνούλους μυς, γεγονός που τους κάνει να φαίνονται κούκλα.Ένα άλλο κοινό χαρακτηριστικό είναι η brachycephaly ή το "σύνδρομο επίπεδης κεφαλής".Τα άτομα με αυτό το σύμπτωμα έχουν ευρύτερα μέτωπα, ευρέως διαχωρισμένα μάτια και μια πεπλατυσμένη γέφυρα μύτης.

Άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Larsen είναι σχισμές ουρανίσκου, συγγενή καρδιακά προβλήματα και ένα μικρό ανάστημα.Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας ασθενής μπορεί να έχει ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, αναπνευστικά προβλήματα και νοητική καθυστέρηση.Μερικοί ασθενείς με ήπιες έως μέτριες περιπτώσεις συνδρόμου Larsen δεν έχουν όλα τα συμπτώματα, αλλά συνήθως έχουν τα αφηγηματικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπο και τα άκρα.Οι σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, μπορούν να οδηγήσουν στον πρόωρο θάνατο του μωρού. Το σύνδρομο Larsen είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη συγγενή διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι παίρνει μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου για να κληρονομηθεί η διαταραχή.Μόνο ένας γονέας με μεταλλαγμένο γονίδιο αρκεί για να περάσει την ίδια διαταραχή στο παιδί της.Ακόμα, υπάρχουν περιπτώσεις που αποκαλύπτουν ότι η διαταραχή μπορεί επίσης να είναι σε υπολειπόμενη μορφή, στην οποία οι απόγονοι απαιτούν δύο προσβεβλημένα γονίδια για να αποκτήσουν σύνδρομο Larsen.Οι σπανιότερες περιπτώσεις έχουν αναφέρει ακόμη και τους μη επηρεασμένους γονείς που γεννούν τα παιδιά που έχουν πληγεί.Οι απόγονοι ενός προσβεβλημένου γονέα έχουν 50 % πιθανότητα να κληρονομήσουν το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο. Οι μελέτες δείχνουν ότι το σύνδρομο Larsen προκύπτει από μια μεταλλαγμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται Filamin B (FNLB) που βρίσκεται στο χροσώμα του ανθρώπου 3. Το FNLB είναι εν μέρει υπεύθυνο για το σωστόΑνάπτυξη του σκελετού.Μέχρι στιγμής, κανένα άλλο γονίδιο δεν έχει βρεθεί ότι επηρεάζει ένα άτομο με τη διαταραχή. Το σύνδρομο Larsen δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά τα συμπτώματά του μπορούν να αντιμετωπιστούν και να παρακολουθούνται συνεχώς.Η φυσική θεραπεία μπορεί να διευκολύνει τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι αρθρώσεις, τα άκρα και η σπονδυλική στήλη, ενώ η χειρουργική επέμβαση μπορεί να ανακατασκευάσει μια σχισμή ουρανίσκου και να διορθώσει καρδιακά προβλήματα.Οι συσκευές αναπνοής και το συμπληρωματικό οξυγόνο μπορούν να βοηθήσουν έναν ασθενή με αναπνευστικά προβλήματα.Οι επηρεαζόμενοι ασθενείς μπορούν να έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής με συνεχή φροντίδα και θεραπεία.