Ano ang Larsen Syndrome?

Ang Larsen syndrome (LS) ay isa sa mga hindi pangkaraniwang mga sakit sa genetic, na nakakaapekto lamang sa isa sa 100,000 indibidwal.Ito rin ay congenital, na nangangahulugang ang karamdaman ay naroroon mula sa kapanganakan.Joseph Larsen, isang orthopedic surgeon, unang na -dokumentado ang paglitaw ng sindrom noong 1950s.Napansin niya ang higit sa limang mga pasyente na nagdadala ng parehong hindi pangkaraniwang mga katangian sa kanilang mga kasukasuan, limbs, at istraktura ng mukha.Parehong ito ay maaaring magresulta sa hypermobility, isang hindi normal na kakayahang mag-over-extend at yumuko ang mga kasukasuan.Ang mga sanggol ay madalas na may mga kalamnan ng kalamnan, na kung saan ay lumilitaw ang mga ito na tulad ng manika.Ang isa pang karaniwang tampok ay brachycephaly, o ang "flat head syndrome."Ang mga taong may sintomas na ito ay may mas malawak na mga noo, malawak na hiwalay na mga mata, at isang tulay na tulay ng ilong.Sa ilang mga kaso, ang isang pasyente ay maaaring magkaroon ng isang hindi normal na kurbada ng gulugod, mga problema sa paghinga, at pag -retard sa pag -iisip.Ang ilang mga pasyente na may banayad hanggang katamtaman na mga kaso ng Larsen syndrome ay hindi nagtataglay ng lahat ng mga sintomas, ngunit karaniwang mayroong mga tampok na hindi pangkaraniwang mukha at mga paa.Ang mga malubhang kaso, gayunpaman, ay maaaring humantong sa maagang pagkamatay ng sanggol.Isang magulang lamang na may isang mutated gene ay sapat na upang maipasa ang parehong karamdaman sa kanyang anak.Gayunpaman, may mga kaso na nagpapakita ng karamdaman ay maaari ring nasa isang recessive form, kung saan ang mga supling ay nangangailangan ng dalawang apektadong gen upang makakuha ng Larsen syndrome.Ang mga kaso ng Rarer ay naiulat pa rin ang hindi naapektuhan na mga magulang na ipinanganak ang mga apektadong bata.Ang mga supling ng isang apektadong magulang ay may 50-porsyento na pagkakataon na magmana ng parehong mutated gene.

Ang mga pag-aaral ay nagpapakita na ang Larsen syndrome ay nagreresulta mula sa isang mutated protein na tinatawag na filamin B (FNLB) na matatagpuan sa chrosome ng isang tao 3. Ang FNLB ay bahagyang responsable para sa wastoPag -unlad ng balangkas.Sa ngayon, walang ibang mga gene na natagpuan na nakakaapekto sa isang tao na may karamdaman.Ang pisikal na therapy ay maaaring mapagaan ang mga problema na naranasan sa mga kasukasuan, limbs, at gulugod, habang ang operasyon ay maaaring muling magtayo ng isang cleft palate at ayusin ang mga problema sa puso.Ang mga aparatong paghinga at pandagdag na oxygen ay makakatulong sa isang pasyente na may mga problema sa paghinga.Ang mga apektadong pasyente ay maaaring magkaroon ng isang normal na pag -asa sa buhay na may patuloy na pangangalaga at paggamot.