Mi a Larsen -szindróma?
A Larsen -szindróma (LS) az egyik ritka genetikai rendellenesség, amely a 100 000 személy közül csak egyet érint.Ez is veleszületett, ami azt jelenti, hogy a rendellenesség születése óta jelen van.Dr. Joseph Larsen, az ortopéd sebész először dokumentálta a szindróma előfordulását az 1950 -es években.Több mint öt olyan beteget figyelt meg, amely azonos szokatlan tulajdonságokkal rendelkezik az ízületeikben, végtagjaikban és az arcszerkezetben.
A Larsen -szindróma általános tünetei és jellemzői az ízületek veleszületett diszlokációi, valamint a kezek és a lábak deformációi.Mindkettő hipermobilitáshoz vezethet, rendellenes képesség az ízületek túlzott mértékű kiterjesztésére és meghajlására.A csecsemőknek gyakran lágy izmaik vannak, ami rongyosbabaszerűnek tűnik.Egy másik általános jellemző a brachycephaly vagy a „lapos fej szindróma”.Az ilyen tünetekkel rendelkező emberek szélesebb homlokokkal, széles körben elválasztott szemekkel és lapos orrhíddal rendelkeznek.Bizonyos esetekben a betegnek rendellenes gerincgördülési, légzési problémái és mentális retardációja lehet.Egyes betegek, akiknek enyhe vagy közepes mértékű Larsen -szindróma esetei vannak, nem rendelkeznek minden tünettel, de általában az arccal és a végtagokkal rendelkeznek.A súlyos esetek azonban a csecsemő korai halálához vezethetnek.Csak egy mutáns génnel rendelkező szülő elegendő ahhoz, hogy ugyanazt a rendellenességet átadja gyermekének.Ennek ellenére vannak olyan esetek, amelyek feltárják, hogy a rendellenesség recesszív formában is lehet, amelyben az utódoknak két érintett gén szükséges a Larsen -szindróma megszerzéséhez.A ritkább esetek azt is jelentették, hogy az érintetlen szülők szültek az érintett gyermekek számára.Az érintett szülő utódainak 50 % esélyük van arra, hogy ugyanazt a mutáns gént örököljék.
A vizsgálatok azt mutatják, hogy a Larsen-szindróma egy mutált fehérje, az úgynevezett filamin B (FNLB) eredményekből származik. Az FNLB részben felelős a megfelelőért a megfelelőértA csontváz fejlesztése.Eddig nem találták, hogy más géneket nem érinti a rendellenességben szenvedő személyt.
A Larsen -szindróma nem gyógyítható meg, de a tüneteket kezelni és folyamatosan ellenőrizni lehet.A fizikoterápia megkönnyítheti az ízületekben, a végtagokban és a gerincben tapasztalt problémákat, míg a műtét rekonstruálhatja a szájpadlást és megoldhatja a szívproblémákat.A légzőkészülékek és a kiegészítő oxigén segíthet a légzési problémákkal küzdő betegeknek.Az érintett betegek normális élettartammal rendelkezhetnek állandó gondozással és kezeléssel.