Hội chứng Larsen là gì?

Hội chứng Larsen (LS) là một trong những rối loạn di truyền không phổ biến hơn, chỉ ảnh hưởng đến một trong số 100.000 cá nhân.Nó cũng là bẩm sinh, có nghĩa là rối loạn có mặt từ khi sinh ra.Bác sĩ Joseph Larsen, một bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình, lần đầu tiên ghi nhận sự xuất hiện của hội chứng trong những năm 1950.Ông quan sát hơn năm bệnh nhân mang cùng các đặc điểm bất thường trong khớp, chi và cấu trúc khuôn mặt của họ. Các triệu chứng và đặc điểm phổ biến của hội chứng Larsen là sự sai lệch bẩm sinh của khớp và biến dạng ở tay và chân.Cả hai điều này có thể dẫn đến hypermobility, một khả năng bất thường để mở rộng quá mức và uốn cong các khớp.Trẻ sơ sinh thường có cơ bắp khập khiễng, khiến chúng xuất hiện giống như búp bê.Một tính năng phổ biến khác là Brachycephaly, hoặc hội chứng đầu phẳng.Những người có triệu chứng này có trán rộng hơn, mắt được phân tách rộng rãi và một cây cầu mũi phẳng.Trong một số trường hợp, một bệnh nhân có thể có độ cong cột sống bất thường, các vấn đề về hô hấp và chậm phát triển tâm thần.Một số bệnh nhân mắc các trường hợp mắc hội chứng Larsen từ nhẹ đến trung bình không có tất cả các triệu chứng, nhưng thường có các đặc điểm nhận biết ở mặt và các chi.Tuy nhiên, các trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến cái chết sớm của bé. Hội chứng Larsen là một rối loạn bẩm sinh chiếm ưu thế tự phát, điều đó có nghĩa là nó chỉ mất một bản sao của gen cho rối loạn được di truyền.Chỉ có một cha mẹ có gen đột biến là đủ để truyền cùng một rối loạn cho con mình.Tuy nhiên, có những trường hợp cho thấy rối loạn cũng có thể ở dạng lặn, trong đó con cái yêu cầu hai gen bị ảnh hưởng phải có được hội chứng Larsen.Các trường hợp hiếm hơn thậm chí đã báo cáo cha mẹ không bị ảnh hưởng khi sinh con bị ảnh hưởng.Con cái của cha mẹ bị ảnh hưởng có cơ hội di truyền 50 % cùng một gen đột biến. Các nghiên cứu cho thấy hội chứng Larsen là kết quả của một loại protein bị đột biến gọi là filamin B (FNLB) nằm trong Chrosome của con người 3. FNLB chịu trách nhiệm một phầnPhát triển bộ xương.Cho đến nay, không có gen nào khác được tìm thấy ảnh hưởng đến một người mắc chứng rối loạn. Hội chứng Larsen không thể được chữa khỏi, nhưng các triệu chứng của nó có thể được điều trị và theo dõi liên tục.Vật lý trị liệu có thể giảm bớt các vấn đề gặp phải ở khớp, chân tay và cột sống, trong khi phẫu thuật có thể tái tạo lại vòm miệng và khắc phục các vấn đề về tim.Thiết bị thở và oxy bổ sung có thể giúp bệnh nhân gặp vấn đề về hô hấp.Bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể có tuổi thọ bình thường với sự chăm sóc và điều trị liên tục.