Apa itu Larsen Syndrome?

Larsen Syndrome (LS) adalah salah satu gangguan genetik yang lebih tidak umum, hanya mempengaruhi satu dari 100.000 orang.Ini juga bawaan, yang berarti gangguan ini hadir sejak lahir.Joseph Larsen, seorang ahli bedah ortopedi, pertama kali mendokumentasikan terjadinya sindrom pada 1950 -an.Dia mengamati lebih dari lima pasien yang memiliki karakteristik yang tidak biasa yang sama pada sendi, anggota badan, dan struktur wajah mereka.

Gejala umum dan karakteristik sindrom Larsen adalah dislokasi bawaan sendi dan kelainan bentuk di tangan dan kaki.Keduanya dapat menyebabkan hipermobilitas, kemampuan abnormal untuk terlalu memperpanjang dan menekuk sendi.Bayi sering memiliki otot lemas, yang membuat mereka tampak seperti boneka.Fitur umum lainnya adalah brachycephaly, atau "sindrom kepala datar."Orang-orang dengan gejala ini memiliki dahi yang lebih luas, mata yang dipisahkan secara luas, dan jembatan hidung yang rata.

Gejala lain yang terkait dengan sindrom Larsen adalah langit-langit mulut, masalah jantung bawaan, dan perawakan kecil.Dalam beberapa kasus, seorang pasien dapat memiliki kelengkungan tulang belakang yang abnormal, masalah pernapasan, dan keterbelakangan mental.Beberapa pasien dengan kasus sindrom Larsen yang ringan hingga sedang tidak memiliki semua gejala, tetapi biasanya memiliki fitur -fitur di wajah dan anggota tubuh.Kasus -kasus yang parah, bagaimanapun, dapat menyebabkan kematian dini bayi.

Sindrom Larsen adalah gangguan kongenital dominan autosom, yang berarti hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk gangguan tersebut diwarisi.Hanya satu orang tua dengan gen yang bermutasi sudah cukup untuk memberikan kelainan yang sama kepada anaknya.Namun, ada kasus yang mengungkapkan gangguan juga dapat dalam bentuk resesif, di mana keturunan membutuhkan dua gen yang terpengaruh untuk memperoleh sindrom Larsen.Kasus yang lebih jarang bahkan telah melaporkan orang tua yang tidak terpengaruh melahirkan anak -anak yang terkena dampak.Keturunan dari orang tua yang terkena memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi gen bermutasi yang sama.

Studi menunjukkan bahwa hasil sindrom Larsen dari protein bermutasi yang disebut filamin B (FNLB) yang terletak di krisom manusia 3. FNLB sebagian bertanggung jawab atas yang tepatPengembangan kerangka.Sejauh ini, tidak ada gen lain yang ditemukan mempengaruhi seseorang dengan gangguan tersebut.

Sindrom Larsen tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat diobati dan terus -menerus dipantau.Terapi fisik dapat meringankan masalah yang dialami pada sendi, anggota badan, dan tulang belakang, sementara operasi dapat merekonstruksi langit -langit sumbing dan memperbaiki masalah jantung.Peralatan pernapasan dan oksigen tambahan dapat membantu pasien dengan masalah pernapasan.Pasien yang terkena dapat memiliki harapan hidup normal dengan perawatan dan perawatan konstan.